苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于基因变异导致先天性氨基酸代谢障碍而引起的。临床主要特征为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
1、就诊科室
（1）在我国，苯丙酮尿症是新生儿的法定常规筛查项目，新生儿哺乳72小时后，采集足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度的测定。对有筛查本病或就医需求的新生儿，建议到儿童医院的新生儿科就诊咨询。
（2）因多数患儿出生时正常，通常在3~6个月时出现症状，1岁时症状明显。建议出现湿疹样皮损、智力障碍、尿有“霉臭”或“鼠尿气味”等疑似本病症状的此类患儿，及时到正规医院的儿科或专门的儿童医院的内分泌遗传代谢科就诊。
（3）对于成人患者，可到内分泌科就诊。
（4）对于有苯丙酮尿症病史的女性，在怀孕前和怀孕期间应到妇幼保健科或妇产科进行定期产检，以减少血液中苯丙氨酸水平过高伤害未出生婴儿的风险。
2、就医前准备
（1）对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。
（2）对幼儿添加辅食时，应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等蛋白质高的食物。
（3）有苯丙酮尿症病史的女性应严格执行低苯丙氨酸饮食。
（4）提前预约挂号，并携带出生证、身份证、医保卡、就医卡等。
（5）若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
（6）近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
（7）患者或家属可提前准备想要咨询的问题清单。
