流行病学

先天性膈疝发病率1/4000～1/3000，男性略多。

临床类型和分类

1、根据有无疝囊分类

膈疝具有疝囊者称为真性疝，无疝囊者称为假性疝。

2、根据其解剖及临床特点分类

（1）先天性后外侧疝：为先天性胸腹裂孔疝中发生率最高的一种，又称伯氏孔疝及膈肌部分缺损性疝。多于婴儿期出现症状而就诊。由于右侧有肝脏的关系，故左侧发生较多。常无疝囊，使大量腹腔脏器如肠、胃、脾、肾进入胸腔，并使左肺受压，心及纵隔向右移位，以致引起严重呼吸、循环衰竭。

后外侧疝时患侧肺在胎儿发育过程中受压，可因受压早晚的影响而伴有不同程度的肺发育不良或萎缩。进入胸腔的胃肠可被嵌闭以至产生梗阻甚至坏死。

（2）先天性胸骨后疝：膈肌的胸骨部分和肋骨部分未融合，则在剑突的两侧有间隙存在，可形成疝称之为胸骨后疝。发病率最低，多发生在右侧，也有双侧者，都有疝囊，疝入内容以大网膜和横结肠居多，胃和肝脏少见。

（3）食管裂孔疝：食管下端的纤维结缔组织和腹膜反折，形成膈食管韧带，食管裂孔由膈肌脚的肌纤维在其周围环绕并在后形成交叉。在正常情况下，这两种结构对食管下端及贲门起相对的固定作用，自食管后方可伸入一示指的间隙。胚胎期因发育异常，右膈脚的肌纤维向两侧分离，有一缺损，使食管裂孔开大，食管韧带松弛，胃和贲门、部分肠管即由此疝入胸腔，形成食管裂孔疝。

食管裂孔疝主要分为两型，一为食管裂孔滑疝，有疝囊为真性疝，当平卧或腹压增高时，食管下段、贲门和胃底可依次经膈食管裂孔向上纳入膈上纵隔，腹压减低或直立饱食时，则回纳；另一为食管裂孔旁疝，表现为贲门仍位于膈下，胃食管夹角不变，沿着贲门和幽门长轴，胃大弯及部分胃体向上转入食管前方，旁疝不产生胃内容物向食管反流，而出现胃扭转转、胃溃疡出血和压迫心脏等症状。在临床上食管旁疝少见。

病因与发病机制

病因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关。

1、环境有害因素

仅有报道指出一些农药（如：除草醚）及药物（如：维洛沙秦、沙利度胺、奎宁）与CDH有关。

2、遗传因素

最常见的为第13、18、21号染色体三体异常和Turner综合征（45，X）。染色体结构的异常包括有重复、缺失、转位/倒置等，随着研究的不断深入，越来越多与CDH有着密切联系的基因被鉴定出来，但至今为止，仍未能明确某个或某些基因为CDH发生的病因。

症状

1、先天性后外侧疝

依据进入胸腔脏器的多寡及不同年龄、不同类型、有无空腔脏器梗阻，使膈疝症状有很大差别。主要表现为以下几种：

（1）心肺受压症状：疝入内容少者多无症状或在儿童期、成人以后，因腹压增大出现症状，主要是上腹疼痛。个别患儿可发生结肠、小肠或系膜的嵌顿绞窄。无症状者多在体检或因其他病摄胸片时发现。疝入内容多者，腹腔内脏器大部进入胸腔，压迫心肺，特别是胎儿期已造成心内畸形或肺发育不全者，引起严重呼吸、循环障碍，新生儿期即出现气急、心悸、呼吸困难及发绀。喂奶及哭闹时加重，卧于患侧或半坐位时稍减轻。体检时患侧胸壁呼吸运动减弱，心界向对侧移位，患侧胸廓饱满，叩诊鼓音，肺呼吸音减低或消失，可闻肠鸣音。由于腹内器官进入胸腔，腹凹陷呈舟状。

（2）复发性呼吸道感染：新生儿期以后发现的后外侧疝，平时呼吸困难不明显或偶发而缓和，但常常反复发生肺炎、呕吐及营养不良。

（3）完全或部分性肠梗阻症状：嵌闭性后外侧疝，突然出现腹剧痛、呕吐胆汁等肠梗阻症状，但腹软不胀，同时伴有呼吸困难及发绀，可迅速出现全身中毒反应。

2、先天性胸骨后疝

当疝入内容物嵌顿或肠管扭曲时，可出现上腹疼痛、腹胀、呕吐等症状，弯腰屈腹好转，体检时在胸前壁可听到肠鸣音。

3、食管裂孔疝

（1）呕吐：80%～90%均有呕吐症状。有时可吐出咖啡样液体或呕血，量多少不定。呕吐以平卧或夜间加重，坐位或少量稠食后呕吐明显改善。

（2）胃食管反流：主要表现为呕血、便血。久之发生贫血，严重者炎症侵入肌层及食管周围组织，形成食管炎和食管周围炎，最终造成食管短缩和瘢痕性狭窄，出现吞咽困难。

（3）其他症状：由于反流可引起吸入性呼吸道症状，反复发作，并因经常呕吐，造成营养摄入不足，故生长发育迟缓，营养不良。

并发症

先天性膈疝可并发呼吸窘迫、代谢性酸中毒、低氧血症、高碳酸血症、胃食管反流、肠梗阻，甚至休克等。尚可并发食管下段瘢痕性狭窄、贫血、营养缺乏、生长发育障碍、反复呼吸道感染等。

实验室检查

血气分析检查：PaCO₂升高，可高达8～19kPa（60～142mmHg）；PaO₂明显下降，达5～10.4kPa（38～78mmHg）；血液pH值可达6.85～7.11。以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。

诊断要点

鉴别诊断

1、先天性肺囊肿

呼吸系统症状多，出现较晚，肺部听诊无肠鸣音。

2、先天性食管闭锁

出生后先有口吐白沫，每次喂奶后均发生呕吐、呛咳、发绀。

3、先天性心脏病

哭闹时发绀加重，心脏有杂音，X线检查心影异常，伴有其他先天畸形。

4、膈膨升

是由于膈神经麻痹或者膈肌发育不良所致，前者多见于臀位难产的新生儿。膈膨升与先天性膈疝在症状和体征方面较难区分。X线检查是重要的鉴别手段。

5、肺大疱

肺大疱压迫正常肺组织而导致患儿发生不同程度的呼吸困难，以及引起肺部感染。该病也导致患侧呼吸音降低、纵隔移位。胸Ⅹ线片示患侧单个或多个气性囊肿但纵隔影完整性正常。

6、隔离肺

隔离肺同样也会压迫肺组织导致呼吸困难、肺部感染和纵隔移位。其X线检查表现为患侧肺下叶内或外团状阴影。

7、其他

CDH需与先天性肺囊腺瘤畸形、肺肿瘤、胎儿胸膜腔积液等鉴别。

治疗

（一）治疗

1、先天性后外侧疝

确诊后均应尽早施行手术治疗，右侧膈疝，个别病例疝孔已被肝脏等实质器官堵塞，多年无症状者可不需手术。新生儿后外侧疝并发呼吸困难，嵌闭或肠梗阻是急症手术的指征，并发肺炎并不是急症手术的禁忌证。

2、先天性胸骨后疝

胸骨后疝无论有无症状均应作内脏复位、缺少修补手术，以预防腹内脏器发生嵌顿和绞窄的危险。

3、食管裂孔疝

1～2岁以内婴儿病情轻或仅有单纯食管反流，而无溃疡出血者，可行非手术疗法，如将患儿日夜置于60°～90°半卧位，少量多次稠食等。凡临床症状明显均应进行手术治疗，经胸或经腹作食管裂孔修补，食管胃底与膈固定术。

（二）预后

先天性膈疝如无并发症及合并严重的先天性畸形，手术效果良好。如并发先天性肺发育不良严重呼吸困难，或在突然发生张力性气胸以及疝内容物嵌顿绞窄时手术，病死率仍很高。

日常护理

1、术前

（1）病情观察及护理：观察患儿精神、哭声及腹部情况，密切观察患儿消化道症状，如呕吐、排便等情况，判断患儿有无肠梗阻。注意观察呕吐明显者有无脱水及水电解质紊乱的表现，记录24h出入量。观察患儿有无心力衰竭等循环系统症状。

（2）呼吸道管理：保持患儿呼吸道通畅，床旁备负压吸引器，及时清理患儿呼吸道分泌物。观察患儿有无呼吸困难、面色发绀等，给予氧气吸入，必要时行气管插管。

（3）饮食与营养：病情严重、反复呕吐者应禁食，保留胃管、持续胃肠减压。呕吐不明显、全身情况好者可进食，应注意少食多餐，饮食宜清淡易消化。营养不良的患儿，必要时给予静脉高营养治疗。

（4）体位与活动：患侧半卧位休息，以改善呼吸状况。

2、术后

（1）病情观察及护理：持续心电监护及血氧饱和度监测，密切观察生命体征变化。观察患儿呼吸面色等情况，有无发绀、呼吸急促等缺氧症状。观察腹部体征，观察患儿有无腹胀及腹痛等。

（2）呼吸道的管理：保持患儿呼吸道通畅，床旁应备负压吸引器，及时清理患儿呼吸道分泌物。观察患儿有无呼吸困难、面色发绀等，给予氧气吸入。

（3）饮食与营养：禁食、静脉营养、贫血和营养不良的患儿，可输注全血或血浆。患儿肠鸣音恢复、肛门排气后可进食，宜采取逐渐增加的原则，先给予温水少许，若患儿无呕吐、腹胀，给予流食逐渐过渡到普食。

（4）体位与活动：麻醉清醒前取去枕平卧，麻醉清醒6h后，可协助患儿取半卧位，卧床休息期间定时协助患儿翻身。生命体征稳定后早期下床活动，活动时注意防止引流管滑脱。

（5）胃管与胸腔闭式引流管护理：执行胃管与胸腔闭式引流管护理常规。

（6）切口的护理：保持切口敷料清洁干燥，观察切口有无渗血，经胸手术者注意观察切口周围有无皮下积气。

3、健康教育

（1）休息与运动：讲解患侧半卧位的目的。

（2）饮食指导：合理饮食，喂养时注意防止患儿呕吐误吸。

（3）用药指导：告知药物的作用及不良反应，出院带药者遵医嘱按时服药。

（4）心理指导：告知家长疾病情况，减轻其焦虑情绪，树立战胜疾病的信心。

（5）康复指导：讲解禁食及胃肠减压的目的，保护各管道，防止滑脱。

防治措施

应做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施。