流行病学

临床类型和分类

假性甲旁减分为两型，分别为Ⅰ型假性甲旁减、Ⅱ型假性甲旁减，其中Ⅰ型假性甲旁减又可分为Ⅰa型假性甲旁减、Ⅰb型假性甲旁减和Ⅰc型假性甲旁减。

病因与发病机制

本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1，25（OH）₂D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。

症状

1、症状

出现手足抽搐、惊厥、白内障、牙齿异常、基底节钙化等。

2、体征

可有特殊体征，包括圆脸、矮身材、肥胖、掌指趾骨短粗、牙发育不良、精神发育迟滞等。其中短指趾是特征性体征。

并发症

可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。

实验室检查

1、血生化检查

血钙低，血磷高，血PTH升高。

2、尿常规检查

尿常规检查尿钙、磷低。

3、Ellsworth-Howard试验

投予200U（2ml）PTH（注射）后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型（Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多；Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多）。

诊断要点

低血钙、高血磷、血PTH升高，结合临床表现有特殊体型，可考虑本病。

鉴别诊断

1、各种假性甲旁减

（1）Ⅰa型假性甲旁减：主要临床特征表现为低血钙、AHO体征、肥胖，实验室检查表现为血钙降低、血磷升高、血PTH升高、血降钙素升高，PTH兴奋试验表现为尿CAMP无反应，尿磷降低或正常，Gsa活性下降。

（2）Ⅰb型假性甲旁减：主要临床特征表现为无AHO体征、无其他畸形，实验室检查血钙降低、血磷升高、血PTH升高或正常，PTH兴奋试验表现为尿CAMP无反应，尿磷降低，Gsa活性正常。

（3）Ⅰc型假性甲旁减：主要临床特征表现为有AHO体征及其他特殊体征，实验室检查血钙正常、血磷正常、血PTH升高或正常、血降钙素正常、血碱性磷酸酶正常，PTH兴奋试验表现为尿CAMP无反应，尿磷降低，Gsa活性正常。

（4）Ⅱ型假性甲旁减：主要临床特征表现为无AHO体征、有低血钙表现，实验室检查血钙降低、血磷升高、血PTH升高或正常、血降钙素正常、血碱性磷酸酶正常，PTH兴奋试验表现为尿CAMP有部分反应，尿磷降低，Gsa活性正常。

2、假假性甲旁减

除AHO体征外、无其他特殊表现，实验室检查血钙正常，PTH兴奋试验表现为尿CAMP正常，尿磷降低，Gsa活性下降。

3、DiGeorge综合征

除了甲状旁腺功能减低外，常伴有免疫缺陷、先天性心脏病、头面部畸形（小颌，兔唇、腭裂、耳畸形）。可呈常染色体隐性或显性遗传，部分病人可有22号染色体短臂缺失。

4、HAM综合征

除了低血钙等甲状旁腺功能减低症状外，常同时伴发肾上腺皮质功能减退（Addison病）及念珠菌病。常先有严重的念珠菌病起病，随后分别出现甲状旁腺功能减低症及Addison病的症状。有家族性病史，可能与自身免疫性疾病有关。

治疗

（一）治疗

PHP的治疗类似于甲旁减，目的是纠正低血钙，减轻症状和消除手足抽搐发作，只是维生素D和钙剂的剂量通常比特发性甲旁减需要的量少。急性抽搐时应静脉注射葡萄糖酸钙。同时口服补钙。定期监测血钙、尿钙水平，以免肾结石。应保证每日饮食中的适量钙，减少高磷饮食如牛奶，奶酪，鸡蛋等。

（二）预后

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正，少数可仅使用钙剂治疗。

日常护理

1、心理护理

家属往往由于过于担心和紧张患儿的病情而出现焦虑不安等负面情绪，家属首先应调整好自己的心态，保持平和稳定的情绪，积极配合医生的治疗。年龄较长患儿由于出现抽搐、惊厥等症状而产生恐惧、不安、焦虑等负面情绪。家属应该加强与患者的沟通，在与患者沟通过程中应表现出富有爱心、保持热情，耐心、细心倾听患者的主诉或困惑，尽自己所能帮助患者解决实际问题，减轻患者对疾病未知的焦虑，安抚患者的情绪，多陪伴患者。

2、用药护理

患者应在专业医师指导下用药，谨遵医嘱按时按量用药，不可自行增减药量或滥用药物，以免引发不良事件。

3、饮食护理

日常生活中要注意饮食营养丰富均衡，以保证生长发育和日常活动所需，避免营养不良。应保证每日饮食中的适量钙，减少高磷饮食如牛奶，奶酪，鸡蛋等。

4、生活管理

保证患儿居住环境安静、温度适宜。养成良好的作息习惯，劳逸结合，避免过度劳累。日常活动时做好自我保护，以免由于出现抽搐而摔伤或撞伤。

5、复诊须知

患者遵医嘱复诊，由专业医师复查血液、尿液及影像学相关检查。复诊时携带相关的病历资料。如有不适，随时就诊。

防治措施

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。