流行病学

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症发病率很低，常见于婴幼儿，成年人也可发病，欧洲和美国人发病相对较高。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

为常染色体隐性遗传病，蔗糖酶-异麦芽糖酶基因（SI）定位于3q26.1，已发现多种基因突变类型。

（二）发病机制

小肠黏膜刷状缘先天性蔗糖酶－异麦芽糖酶缺乏，导致患者食用的蔗糖或麦芽糖无法吸收，肠道细菌将这些双糖发酵，产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖还使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少，引起腹胀肠鸣及腹泻。

症状

婴儿哺乳期正常，添加米糊和粥后开始出现腹泻。患儿一般以迁延性、慢性腹泻就诊，粪便有酸味，呈黄色稀水样或稀糊状，每天数次至10余次。严重者出现胃肠痉挛、腹胀、产气过多，以及水泻、脱水，生长曲线落后于同年龄儿童。在食物中去除蔗糖和淀粉后，症状在数日内好转。

并发症

常伴发营养不良，水电解质紊乱，酸中毒等。纠正营养缺乏，使用必要的代谢疗法。

实验室检查

1、粪便检查

粪便有酸味、呈黄色稀水样或稀糊状。

2、口服蔗糖试验

口服蔗糖2g/kg，加水50ml于10分钟内口服，于服完后30、60、120和180分钟分别测血糖。葡萄糖激发试验方法同糖激发试验。服蔗糖后血糖水平升高＜1.1mmol/L为糖吸收不良，服葡萄糖后血糖水平升高>1.4mmol/L为葡萄糖吸收正常。

3、基因检查

蔗糖酶-异麦芽糖酶SI基因突变检测。

4、其他

确诊需进行肠黏膜蔗糖和异麦芽糖酶的活性检测。

诊断要点

1、病史

本病诊断的主要依据是腹泻和蔗糖饮食不耐受史。若从食物中摄取淀粉后2～3天内腹泻停止，当再食入蔗糖时，又出现腹泻则可诊断。

2、负荷试验

在无腹泻的情况下，口服蔗糖（配成10%的溶液）2g/kg，然后在第1h内每20min测定血糖，第2h内每30min测定血糖，若为本病患者，其血糖低于1.12mmol/L。蔗糖负荷后2～12h出现水样腹泻。如果让患者口服葡萄糖和果糖后同样测定血糖，血糖正常上升。

3、酶活性测定

从十二指肠远端或空肠近端取黏膜活检标本，测定蔗糖酶活性可确诊。

鉴别诊断

本病需要鉴别的疾病有先天性乳糖酶缺乏症、葡萄糖半乳糖吸收不良症和半乳糖酶缺乏症。除了做负荷试验鉴别外，测定相应的酶活性具有鉴别价值。

治疗

（一）治疗

1、禁食蔗糖

患儿通常在停奶粉、米糊、粥等含蔗糖和淀粉类食物，改为黄豆、猪肉糊喂养1～2天后粪便性状和次数可恢复正常。患儿还可选择其他食物，如不含糖的牛奶、动物或植粉蛋白。随着年龄增大，患者对米、面的耐受性可能会有所提高。

2、服用蔗糖酶

可减轻患儿的腹泻和肠痉挛。

（二）预后

用无蔗糖食物可使腹泻治愈。随年龄增加，对蔗糖和异麦芽糖的耐受性不可能长期饮食控制。饮食控制良好者不会再发生腹泻，有正常的生长发育。

日常护理

1、心理护理

该病常见于婴幼儿，患儿家属往往由于担心患儿的病情而出现焦虑不安等负面情绪，家属首先应调整好自己的心态，保持平和稳定的情绪，积极配合医生的治疗。年龄较大的患者家属应加强与患者的沟通，使患者正视自己的疾病，减轻心理负担，保持积极乐观开朗的心态。

2、用药护理

遵医嘱服药，严格按医嘱剂量、按时执行，避免自行增减药量或滥用药物，以免引发不良事件。

3、饮食护理

日常生活中注意患者的饮食，采用不含蔗糖的食物，应避免大量的淀粉和糊精。蜂蜜、水果、糖浆、胡萝卜、甜菜、绿豆及甜薯也应避免。可用黄豆、猪肉糊喂养患儿，还可选择不加糖的牛奶、动植物蛋白，以满足生长发育和日常活动所需。

4、生活管理

腹泻的患儿，家属要做好患儿的皮肤护理，保证肛周清洁以免破溃感染，及时更换弄脏的衣裤。

5、复诊须知

患者定期在医院检查机体各项指标，按时随访，根据医生安排复查粪便等相关检查，评估病情是否好转。

防治措施