髓质囊性病（medullarycysticdisease，MCD）又称家族性青少年肾单位痨病（FJN）、囊性髓质复合体或肾视网膜发育异常，现在趋于称青少年肾单位肾痨-髓质囊性病（JN-MCD），为罕见的遗传性疾病，迄今全世界仅报道300多例患者。它涉及一组囊性肾脏疾病，主要特征是肾髓质囊肿形成和隐匿性慢性肾衰竭。

流行病学

80%表现为幼年型，为常染色体隐性遗传。发病在6～10岁，是儿童及青少年慢性肾衰的重要原因。20%为成人型，属常染色体显性遗传，30岁左右起病。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

青少年肾单位痨病的致病基因是NPH1，表达产物是胞内蛋白——83kDa大小的肾囊蛋白，与局部黏着蛋白作用，通过磷酸化途径激活胞内信号通路。

（二）发病机制

发病机制尚不清楚，由对多囊肾病的研究推测其可能机制有：远端小管憩室样或息肉样增生致间质纤维化，小管基底膜顺应性改变，邻近小管囊性扩张；存在特异性节段性小管基底膜缺陷。大鼠模型试验则提示免疫抑制剂能抑制T细胞功能，打破原来对小管的免疫耐受，通过效应T细胞损伤小管间质。

症状

1、80%以上患者早期出现浓缩功能障碍，与髓质囊肿和间质纤维化影响相关髓质浓度梯度形成有关，表现为多饮多尿。

2、多数患者可有失盐性肾炎，高血钾、低血钾，近、远端肾小管酸中毒等表现。约2/3患者存在失钠，其中又有1/2出现相应症状。

3、儿童可有生长发育迟缓，贫血明显。

4、少部分患者有视网膜病变，表现为色素性视网膜炎、视神经萎缩及黄斑退行性变等。

5、尿中可有轻度蛋白尿及红细胞、白细胞，但较少见。

并发症

1、肾脏病变

患者早期可出现浓缩功能障碍，随着病情的进展后期出现肾功能衰竭的表现，可有恶心、呕吐、出血、抽搐等症状及高血钾、低血钾，近、远端肾小管酸中毒等表现。

2、肾外症状

主要为色素性视网膜炎、肝脏纤维化、小脑蚓部发育不全等。由于肾功能衰竭，还可出现继发甲状旁腺功能亢进、骨营养不良及神经病变。

实验室检查

1、尿液检查

低张尿，轻度蛋白尿，可有糖尿和氨基酸尿，尿钠增高。

2、血常规

正细胞正色素性贫血。

3、血液检查

血钠降低，氮质血症。

4、肾脏病理检查

肉眼观察双肾对称性缩小，表面呈不规则细小颗粒，皮质髓质均变薄，皮髓质分界区或髓质可见多个囊肿，一般直径细小至2mm。光镜检查肾小球广泛非特异性玻璃样变伴基底膜增厚及上皮细胞足突融合，肾小球周围纤维化，髓质囊肿，肾小管萎缩以及间质纤维化。

诊断要点

有本病家族史的终末期肾病儿童和氮质血症成人应疑本病，B超和CT检查发现髓质囊肿有助于诊断，结合MCD一般在小儿时期发病，患者表现为多尿、烦渴、生长发育障碍、低张尿、轻度蛋白尿、糖尿和氨基酸尿、正细胞正色素性贫血等临床特点，可以明确诊断。

鉴别诊断

1、肾盂源性囊肿

可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。

2、肾钙盐沉着症

尿路X线摄片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病在肾脏的表现，有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。

3、肾结核

尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂、肾盏破坏明显，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。

4、坏死性肾乳头炎

静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏口服非那西汀等病史；起病急骤有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。

治疗

（一）治疗

1、保护肾脏功能

注意饮食限盐，低蛋白饮食，降低蛋白尿。

2、稳定内环境

在多尿失盐时及时补充相应的的电解质和水，以防脱水和严重的低钠血症；有低钾血症者应补钾；发生酸中毒应给予纠正。

3、肾替代治疗

肾衰竭者可酌情选择透析或肾移植。

（二）预后

本病预后差，一般从临床发现至终末期肾病的时间平均为5年。肾移植后未见本病再发的报道。

日常护理

1、用药护理

按医嘱用药、勿自行增减药量，切勿自行用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。避免吃肾毒性药物和经肾脏排泄的药物。

2、饮食护理

饮食营养均衡，多喝水，注意饮食限盐，低蛋白饮食，降低蛋白尿，多吃新鲜水果蔬菜，；避免吃辛辣和过于油腻的食物，不吃腌制食品，忌烟酒。

3、生活管理

规律作息，注意休息，避免熬夜；注意个人卫生和食品卫生，以防感染；注意气候变化，及时增减衣物，避免着凉，预防感冒。

4、复诊须知

按医嘱定期复诊、不适随诊。

防治措施