家族性肝内胆汁淤积症（familialintrahepaticcholestasis）是常染色体隐性遗传疾病，又称Byler病、进行性家族性胆汁淤积性肝硬化，最初为间歇性黄疸，常诱发于感染，发作时可持续几天到20个月，以后转变为慢性进行性胆汁淤积，可并发胆汁浓缩、胆石、胆囊扩大、胰腺钙化和代谢性骨病。

流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

本病为常染色体隐性遗传。由于先天性胆汁酸代谢缺陷引起。最近研究认为是由于7α-脱羟化酶缺陷，使鹅脱氧胆酸不能正常代谢，而另经6α-羟化酶作用转变为猪胆酸由尿中排出。这种患者胆道内无鹅脱氧胆盐，而在其他胆汁淤积的疾病内却有鹅脱氧胆盐的结合物。本病很可能是异质性的，是由于多种不同胆汁酸代谢异常，胆汁酸淤积，损伤胆小管膜所致。

症状

1、黄疸

最初为间歇性黄疸，常诱发于感染，发作时可持续几天到20个月，以后转变为慢性进行性胆汁淤积。

2、瘙痒

瘙痒是胆汁淤积最早出现的症状。

3、大小便

脂肪泻、粪便色淡有恶臭、尿色深黄。

4、全身情况

慢性病容、智力和生长发育迟缓，但无特殊面容，有时可见手和手指短粗。腹部因肝脾大而膨隆，在肝硬化时肝脏表面不规则并可触及结节。

5、其他

由于门脉高压可引起消化道出血。

并发症

可并发消化道出血、胆汁浓缩、胆石、胆囊扩大、胰腺钙化和代谢性骨病。

实验室检查

1、血生化

血总胆红素及结合胆红素增高，血碱性磷酸酶增高，胆汁酸明显增高，总胆固醇正常或减少。

2、凝血功能

凝血酶原低下。

3、尿常规

尿胆红素阳性。

诊断要点

新生儿有胆汁淤积、肝脾大、黄疸、肝硬化疑及本病者，应进一步做实验室检查，经皮肝穿刺造影，肝活检，可助诊断。

鉴别诊断

原发性硬化性胆道炎：经皮肝穿剌胆道造影与原发性硬化性胆道炎相反，显示肝内、肝外胆管正常。

治疗

（一）治疗

无特殊治疗，考来烯胺和苯巴比妥对症治疗，但不能控制本病的发展。加强营养管理，补充脂溶性维生素，治疗代谢性骨病。肝移植是唯一的根治方法。

（二）预后

本病呈持续性慢性化经过，预后不良。

日常护理

1、注意休息，保证充足的睡眠。

2、保持患儿皮肤清洁、干燥，防止患儿抓挠。

3、原则上鼓励母乳喂养。若母乳性黄疸可考虑暂时停止喂养，待黄疸消退后再恢复母乳喂养。

4、注意保暖，预防呼吸道感染。

5、多喂水，补充水分。

6、遵医嘱用药，注意药物疗效及副作用的观察。

7、做好病情监测，遵医嘱复查，发现异常及时就诊。

防治措施