胼胝体发育不良（dysgenesisofcorpuscallosum）为中枢神经系统常见先天性发育畸形，是胚胎期背部中线结构发育不良的一种形式，包括胼胝体部分缺如或整个胼胝体和周围结构的缺如，常与脑部其他发育异常并存。胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。

流行病学

一般人群发生率为3‰～7‰，在智力障碍人群中占2%～3%。

临床类型和分类

病因与发病机制

胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。胼胝体发育不良也有遗传基础。正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不良者<0.3。胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如Aicard综合征、Bart综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。

症状

单纯胼胝体发育不良可完全无症状。大多数病人有症状，常在3岁前出现。大约70%病人出现智力低下，60%以上有局灶性和皮质性癫痫。在合并畸形时可引起各种症状，但其取决于畸形的性质，常见有严重精神异常和较早出现的癫痫发作。癫痫也常见于胼胝体脂肪瘤，表现为反复低温发作或继发性垂体功能受累的下丘脑功能紊乱，包括尿崩症、闭经和睾丸萎缩等。20%胼胝体发育不良病人可出现巨颅，且常合并半球间室管膜囊肿或有时合并蛛网膜囊肿。也可出现脑积水。

并发症

实验室检查

诊断要点

本病诊断需要借助影像学检查。CT提供间接形态改变，MRI直观准确，可以了解其他颅脑畸形，是目前最佳的诊断方法。

鉴别诊断

1、第五、六脑室

位于双侧脑室之间，使侧脑室之间距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常，第三脑室不扩大、上移。

2、半球间裂囊肿

类似扩大上升的第三脑室，但胼胝体存在，冠状位、矢状位显示囊肿位于侧脑室上方，而胼胝体发育不良的扩大、上升的第三脑室位于侧脑室之间。

治疗

继发性胼胝体发育不良能解除继发因素的作用，可能会缓解其临床症状，但原发性胼胝体发育不良缺少有效的治疗措施，目前多为对症支持治疗和康复训练。围产期保健，遗传咨询可能会降低胼胝体发育不良的发病率。

日常护理

1、合理安排作息时间，避免哭闹，保证充足的睡眠。

2、合理喂养病儿。

3、注意保暖，预防感染。

4、家长积极配合治疗。

防治措施

妊娠早期防治各种感染，缺血缺氧，加强遗传咨询，减少本病的发生。