肺泡微石症（pulmonaryalveolarmicrolithiasis，PAM）是一种较为罕见的、以肺泡内磷酸钙盐微结石广泛沉积为特征的慢性肺部疾病，多数患者有家族史，为常染色体隐性遗传。30岁前确诊的病例少有临床症状，多因体检发现。部分患者在随访中逐渐出现咳嗽、气促、咳痰、胸痛、胸闷、心悸等症状。

流行病学

流行病学和病因学虽然诊断的平均年龄在35岁左右，但该病也可以在儿童中发生。在近一半的病例被报道有很明显的家族遗传倾向，为常染色体隐性遗传。在一些家庭中，此病常有较快的进展。男女的发病率几乎是相等的。PAM患者有相对较大比例的土耳其血统。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

近年发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病，有家族发病倾向，均限于同胞之间，多为近亲结婚，遇可疑者应认真追查同胞。散发病例可能和患者接触油印墨盒及含钙盐的烟草等有害物质有关。

（二）发病机制

SLC34A2属于溶质转运蛋白家族SLC34，主要作用是维持机体无机磷平衡。肺泡Ⅱ型上皮细胞产生二棕榈酰卵磷脂降解过程中产生的磷被SLC34蛋白清除。当SLC34A2基因发生突变时，蛋白失去正常的磷转运功能，磷盐及其钙螯合物沉积形成微石。环境因素在PAM的发病机制有待进一步研究。

症状

PAM症状无特异性，体征少。30岁前确诊的病例少有临床症状，多因体检发现。部分患者在随访中逐渐出现咳嗽、气促、咳痰、胸痛、胸闷、心悸等症状。个别痰中带有砂粒样物，可并发肺气肿，晚期可出现右心衰竭、自发性气胸、反复大咯血及因心肺功能衰竭而引发猝死。临床症状轻微而影像学改变明显是本病的最大特征，有助于诊断。

并发症

PAM并发症有气胸、胸膜粘连、钙化、胸膜纤维化、肺尖大泡和肺外结石表现（如肾、前列腺、交感神经链、睾丸等）。

实验室检查

1、血液学检查

一般血清钙、血清碱性磷酸酶、血常规、血沉等均无异常。

2、甲状旁腺功能检测

甲状旁腺功能无异常。

诊断要点

此病患者的临床表现一般没有特异性，偶有患者可咳出泥沙样结石。症状与影像学相分离是本病的重要特征。诊断主要依靠影像学与病理学。由于本病较罕见，目前世界范围内还没有完全统一的诊断标准。

鉴别诊断

1、肺结核

常有低热、盜汗、乏力、消瘦等结核毒性症状，干、湿啰音多位于上肺局部，需要注意的是PAM可合并粟粒性肺结核。

2、尘肺和矽肺

通过职业接触史和影像学表现与PAM不难鉴别。

3、肺泡蛋白沉着症

根据临床、影像学和支气管肺泡灌洗物特点与PAM不难鉴别。

4、粟粒性肺结核

本病毒血症状如高热、消瘦等均非常明显。X线胸片两肺粟粒状阴影的大小、阴影、密度和分布均较均匀。单个结节边缘不如肺泡微结石那样尖锐。抗结核治疗后粟粒病灶常在短期内吸收。

5、肺含铁血黄素沉积症

多见于儿童，有反复咯血、气急、紫绀和发热等症状。两肺常有多个较粗大的融合性结节阴影。咯血停止时阴影可吸收。

6、其他

PAM的鉴别诊断还包括伯克肉样瘤、、播散性组织胞浆菌病的愈合期、钙质沉着病和转移性肺钙化。

治疗

（一）治疗

本病尚无明确有效的治疗方法，仅在出现肺气肿、肺心病、呼吸衰竭等并发症时予对症支持治疗。国外有应用羟乙磷酸钠治疗PAM取得较好疗效的个案报道，但确切疗效仍未明确。支气管肺泡灌洗术对症状、影像学和肺功能没有明显的改变。治疗的重点主要是保护措施，如避免感染、主动吸烟和被动吸烟等，缺氧时可给予氧疗。患者多死于呼吸衰竭，终末期肺的患者可考虑进行全肺移植手术。

（二）预后

进行性的心肺疾病会紧随而来，导致肺性心脏病，在中年人会发生重复的感染和继发的死亡。

日常护理

肺泡微石症是一种罕见的疾病，日常生活中更应该谨慎护理，应该注意患者的心理、饮食、生活习惯的管理，争取提高患者的生活质量。

1、心理护理

患者往往表现出紧张、害怕、担优的情绪，家属应多关心和鼓励患者，增强患者的安全感，稳定患者的情绪，使其保持乐观开朗的心态，积极配合治疗。

2、用药护理

应用激素治疗的患者，需注意激素类药物对胃肠道黏膜有一定的刺激性，故建议饭后服用，用量用法需完全遵照医嘱，不得自行减量或者停药。

3、饮食护理

给予患者高纤维素、易消化、清淡饮食，防止便秘及腹胀而加重呼吸困难。避免含糖高的食物，以免引起痰液黏稠。指导患者较少钠盐的摄入，少食多餐，减少用餐时的疲劳，保持口腔清洁，促进食欲。

4、生活管理

患者要注意休息，避免过度疲劳。参加运动锻炼时要量力而行，以不引起疲劳和不加重症状为准。

5、复诊须知

谨遵医嘱定期复诊，评价患者的呼吸功能和活动耐受力。

防治措施