心肌致密化不全（noncompactionofventricularmyocardium，NVM），又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。NVM是由于胚胎初期正常心内膜形成停止所致的罕见的先天性心肌病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。所有病例均累及左心室，但右心室也可受累。

流行病学

1996年日本在150家医院共发现本病27例。欧美国家共报道223例，占其1997年报道病例的82%，其中男性147例、女性72例、4例性别未确立。我国于2000年首次由唐红伟等报道，以后该病例逐年增多，据2004年文献统计已达30余例；据不完全统计，截至2008年，共100余例。本病发病率较低，NVM人群年发病率为0.05%～0.24%，男性多于女性。我国NVM患者男性约占76%，女性约占24%。美国德克萨斯州儿童医院回顾分析26000名儿童心脏超声检查，发现NVM占儿童心脏病的9.5%。澳大利亚对10岁以下儿童心肌病流行病学调查显示，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和HCM。

临床类型和分类

病因与发病机制

本病的发病机制目前尚不清楚，有非单一遗传背景，国外文献报道家族发病率为44%，国内有报道为11%。有研究发现，儿童发病与Xq28染色体G4.5基因突变有关，成人发病与常染色体11p15关系密切。此外，肿瘤坏死因子转换酶异常、心内膜下心肌缺氧以及多种致畸因素均可能参与本病的发生。

症状

本病分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型最多见。心力衰竭、心律失常、血栓形成是本病的三大特点，临床表现无特异性。有些患者出生即发病，有些患者直到中年才出现症状或终身没有症状。临床表现主要有：

1、心力衰竭，可首发急性左心衰竭。

2、心律失常，包括快速性室性心律失常，束支传导阻滞，预激综合征等。

3、体循环栓塞。

4、异形面容，在本病的某些儿童中可以观察到非特异性面容，如前额突出、斜视、低耳垂、小脸面等。

并发症

实验室检查

诊断要点

主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT（UFCT）、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。

鉴别诊断

1、扩张型心肌病

心脏扩大、重量增加、冠状动脉通畅、心肌纤维呈不均匀性肥大是两者的共同病理特点，扩张型心肌病室壁多均匀变薄、心内膜光滑，心肌细胞肥大但排列规则，间质纤维化以血管周围常见。而NVM主要为受累的心室腔内有多发、异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，可达外1/3心肌。非致密心肌的室壁厚度明显增加，非致密心肌肌束明显肥大并交错紊乱，纤维组织主要出现在心内膜下。扩张型心肌病也可有较多突起的肌小梁，但数量上远不如本病且缺乏深陷的肌小梁间隙，室壁厚度均匀变薄也不同于本病的室壁厚度薄厚不均。

2、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病可以有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝。

3、缺血性心肌病

除NVM特征性超声表现外，NVM患者的冠状动脉造影多显示正常，而缺血性心肌病的冠状动脉造影显示一支或多支冠状动脉明显狭窄。

4、心尖部血栓

可被误诊为心肌致密化不全，但心尖部血栓回声密度不均匀，没有深陷的肌小梁间隙，血栓内没有彩色血流。

治疗

（一）治疗

主要是支持对症治疗及抗凝治疗，持续室性心动过速可安置ICD，以便在发作时及时转复，终末期心力衰竭可考虑心脏移植。

（二）预后

预后与发病龄及发病时的心功能有关，总体预后差，主要死因是猝死和顽固性心力衰竭。

日常护理

1、限制活动

可减轻心脏负荷，减少心肌耗氧量，有利于心肌病变恢复。症状较轻者应避免过劳；症状明显者，应卧床休息，已出现心力衰竭症状者应绝对卧床休息。此外，告诉患者避免剧烈的运动，如跑步、参加球赛等。

2、饮食

加强营养，限制盐的摄入，多吃新鲜蔬菜和水果，减少油腻食品，适当补充维生素C和B族维生素。

3、病情观察

密切观察心率、心律、血压、呼吸的变化，必要时进行心电监护。

4、心理护理

不良情绪使交感神经兴奋，心肌耗氧增加。应多与患者交谈沟通，了解其思想顾虑并给予安慰，照料饮食起居，促进身心休息，减轻心脏负荷，从而改善心功能，延缓心力衰竭发生。

5、栓塞的预防及护理

遵医嘱给予抗凝血剂，以防血栓形成。心脏附壁血栓脱落则致动脉栓塞，发生栓塞之前一般无预兆，故需随时观察有无血尿、胸痛、咯血、失语、偏瘫等症状出现，以便及时处理。

6、健康指导

（1）避免诱因：避免劳累，同时应避免病毒感染、乙醇中毒及其他毒素对心肌的损害；嘱患者下蹲或起立时不宜过快，以免引起晕厥发作。有晕厥病史者应避免独自外出。

（2）坚持药物治疗，并定期复查，以随时调整药物剂量。严密注意病情变化，症状加重时立即就医。

（3）注意防寒保暖，预防上呼吸道感染。

（4）鼓励患者与家人一起居住，不宜独居。

防治措施