流行病学

多在儿童和青少年期发病，男女比例为2：1～7：1。

临床类型和分类

小肠淋巴管扩张症可分为原发性小肠淋巴管扩张症（又称Milroy病）和继发性小肠淋巴管扩张症两种类型。

病因与发病机制

1、原发性小肠淋巴管扩张症

是因淋巴管发育畸形所引起，常同时累及身体其他部位的淋巴管。

2、继发性小肠淋巴管扩张症

（1）直接累及淋巴系统阻碍淋巴回流：如肠结核和肠系膜淋巴结结核，淋巴瘤，腹膜后肿瘤，腹膜后纤维化，恶性肿瘤腹部淋巴结转移，慢性胰腺炎，克罗恩病，贝赫切特综合征，系统性红斑狼疮，结节病，腹部手术创伤，腹部放疗，外伤，纵隔疾病累及胸导管。

（2）血管内压力增高间接影响肠道淋巴回流：如缩窄性心包炎，充血性心力衰竭，门静脉高压，巴德-基亚里综合征，上、下腔静脉血栓形成，先天性心脏病术后（Fontan手术、Glenn分流术）。

小肠是营养物质的主要吸收部位，食物中脂肪以长链三酰甘油为主，吸收后以乳糜微粒和长链脂肪酸的形式经淋巴管输送，通过胸导管进入血液。上述疾病均有可能直接或间接阻碍小肠的淋巴回流，使淋巴管内压力增高，淋巴管扩张、破裂，富含淋巴细胞、脂肪和各种蛋白质的淋巴液直接漏入肠腔。上述成分经肠道丢失，导致淋巴细胞减少、低蛋白血症及各种营养物质缺乏的临床表现。

症状

1、水肿

水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性，不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。黄斑水肿可引起失明。

2、腹泻

大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓，多数患者有腹泻，约半数患者粪便中含有乳糜液，脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。

3、在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。

并发症

实验室检查

1、免疫学检查

免疫球蛋白的丢失，使血中IgA、IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%，但患者对抗原的应答仍完好，能产生相应的抗体。

2、血常规

淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一种特征性的临床表现，淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能，虽然免疫功能低，机会菌感染却少见。

3、肝功能

低蛋白血症表现，肠道蛋白质的丢失，可用¹³¹I或⁵¹Cr-清蛋白来检测。

4、小肠黏膜活检

病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞，电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。

诊断要点

1、年轻患者有水肿，特别是非对称性、有低蛋白血症、不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症。

2、如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能。

3、本病的确诊有赖于小肠黏膜活检。

鉴别诊断

1、吸收不良（如短肠综合征、肠吸收不良等）

（1）粪便中含有未消化的食物。

（2）小肠对糖、蛋白质、脂肪吸收减少。

（3）血清学检查淋巴细胞无明显减少。

2、肠道慢性消耗性疾病（如肠结核、克罗恩病等）

（1）粪便内含红白细胞。

（2）结肠内镜显示黏膜糜烂、肉芽肿，炎细胞浸润等改变。

（3）血清学检查淋巴细胞无明显下降。

3、嗜酸性粒细胞性胃肠炎

（1）外周血和骨髓中嗜酸性粒细胞增多。

（2）胃黏膜糜烂，嗜酸性粒细胞浸润。

4、过敏性紫癜

（1）以腹痛为主要表现。

（2）血便。

（3）肠黏膜猩红热样出血点。

（4）皮疹。

5、Whipple病

（1）常伴有反复发作的游走性多关节炎。

（2）全身淋巴结肿大。

（3）血便。

（4）贫血、白细胞总数增高，血小板总数增高。

（5）活检组织可见PAS阳性的泡沫状巨噬细胞。

治疗

（一）治疗

1、对症治疗

低蛋白血症通常难以通过静脉输注白蛋白纠正，故不主张应用。静脉输注白蛋白适用于水肿明显者、需手术治疗及有创检查者，前者应辅以低盐饮食和适当利尿剂治疗。对一般消化道症状如腹泻、腹痛、腹胀、恶心等可给予相应对症药物。

2、饮食治疗

低脂饮食（每天脂肪限5g以下），或用不经淋巴管输送的中链三酰甘油替代食物中的脂肪，从而降低淋巴管的负荷，使淋巴管压力降低，减少蛋白质丢失。

3、药物治疗

利尿药对淋巴水肿有益。如水肿的肢体破损感染，应及时用抗生素治疗。补充维生素D有助于预防骨软化。补充白蛋白，生长抑素等。

某些疾病可通过手术治疗原发病使小肠淋巴管扩张得到完全缓解，如缩窄性心包炎、巴德-基亚里综合征、腔静脉血栓形成等。针对扩张的淋巴管本身，准确定位淋巴管阻塞部位后，可通过显微外科技术进行淋巴管-静脉吻合分流。若扩张的淋巴管局限于小段小肠，也可直接切除该肠段。若淋巴管呈永久性阻塞，治疗基础疾病并不能缓解小肠淋巴扩张引起的症状。

（二）预后

本病可进展为淋巴瘤。

日常护理

1、心理护理

患者由于出现水肿、腹泻等症状往往会感到焦虑不安和恐惧害怕，家属应加强与患者的沟通，在与患者沟通过程中应表现出富有爱心、保持热情，耐心、细心倾听患者的倾诉或困惑，尽自己所能帮助患者解决实际问题，多鼓励和安慰患者，减轻患者对疾病未知的焦虑，安抚患者的情绪，使其树立战胜疾病的信心，促进疾病早日康复。

2、用药护理

遵医嘱服药，严格按医嘱剂量、按时执行，避免因擅自停止或减少药物而引起不良事件的发生。

3、饮食护理

日常生活中注意饮食营养丰富均衡，以保证生长发育及日常活动所需，建议患者低脂饮食。

4、生活管理

日常生活中做好个人及家庭卫生，频繁腹泻的患者要做好肛周护理，保持肛周干燥清洁，以免发生破溃感染。注意养成良好的作息习惯，适当运动，避免过度劳累。

5、复诊须知

谨遵医嘱定期复查，由专业医师复查患者血常规、肝功能、影像学等相关各项检查，以评估病情。

防治措施