扩张型心肌病（Dilatedcardiomyopathy，DCM）是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。该病较为常见，我国发病率为13/10万～84/10万。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。以往采用强心利尿为基础的治疗方案时本病预后差。近年来采用β阻滞剂、ACEI/ARB、醛固酮类拮抗剂、左心室起搏等治疗使许多患者的预后明显改善。病因是否去除对预后具有重要意义。

流行病学

该病较为常见，我国发病率为13/10万~84/10万。

临床类型和分类

病因与发病机制

多数扩张型心肌病的原因不清。已知病因包括感染、非感染的炎症、中毒（包括酒精等）、内分泌和代谢紊乱、遗传、精神创伤等。随着近年来基因检测技术的开展，发现越来越多患者有家族/遗传性。

1、感染

病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症和免疫反应是造成心肌损害的主要机制。以病毒感染最常见。尤其是RNA家族中的小核糖核酸病毒，包括柯萨奇病毒B、ECHO病毒、小儿麻痹症病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等。

部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫等也可引起心肌炎并发展为扩张型心肌病。如Chagas病（南美锥虫病），其病原为克氏锥虫，通常经猎蝽虫叮咬传播。

2、炎症

肉芽肿性心肌炎见于结节病和巨细胞性心肌炎，也可见于过敏性心肌炎。心肌活检有淋巴细胞、单核细胞和大量嗜酸性细胞浸润。此外，肌炎和皮肌炎亦可以伴发心肌炎。多种结缔组织病及血管炎均可直接或间接累及心肌，引起获得性扩张型心肌病。

3、中毒、内分泌和代谢异常

嗜酒是我国扩张型心肌病的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品，如阿霉素等蒽环类抗癌药物、锂制剂、依米丁等。某些维生素和微量元素如硒的缺乏（克山病，为我国特有的地方性疾病）也能导致扩张型心肌病。嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等内分泌疾病也可以是扩张型心肌病的病因。血色病累及心肌通常归类为限制型心肌病，但晚期临床表现常常为扩张型。

4、遗传

25%～50%的扩张型心肌病有基因突变或家族遗传背景，遗传方式主要为常染色体显性遗传，X染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。目前已发现超过30个染色体位点与常染色体显性遗传的扩张型心肌病有关，2/3的致病基因位于这些位点，这些致病基因负责编码多种蛋白合成，它们的异常将造成心肌不同部位结构和功能异常，包括：心肌细胞肌节、闰盘和细胞骨架、核膜、激动-收缩耦联、细胞代谢线粒体、心肌纤维膜及桥粒等。致心律失常右室心肌病（ARVC）主要累及右心室；左室致密化不全（LVNC）则主要累及左心室致密层。

5、其他

许多扩张型心肌病的病因并非单一。一般认为围产期心肌病是获得性心肌病，但多见于某些种族和区域。神经肌肉疾病如Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良等也可以伴发扩张型心肌病。有些扩张型心肌病和限制型心肌病存在重叠，如“轻微扩张型心肌病”、血色病、心肌淀粉样变、肥厚型心肌病（终末期）。

症状

本病不同患者临床表现差异大。心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死是DCM的主要表现。不同病因造成的DCM有其病史特点。家族史、饮酒史、药物和放射治疗史、打鼾等对临床诊断具有重要价值。

1、症状

本病多数起病隐匿，早期可无症状。临床主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降。随着病情加重可以出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等左心功能不全症状。并逐渐出现食欲下降、腹胀及下肢水肿等右心功能不全症状。合并心律失常时可表现心悸，头昏、黑朦甚至猝死。持续顽固低血压往往是扩张型心肌病终末期的表现。发生栓塞可以有受累相应脏器疼痛等表现。

2、体征

主要体征为心界扩大，听诊心音减弱，常可闻及第三或第四心音，心率快时呈奔马律，有时可于心尖部闻及收缩期杂音。肺部听诊可闻及湿啰音，可以仅局限于两肺底，随着心力衰竭加重和出现急性左心衰时湿啰音可以遍布两肺或伴哮鸣音。颈静脉怒张，肝脏肿大及外周水肿等液体潴留体征也较为常见。长期肝淤血可以导致肝硬化、胆汁淤积和黄疸。心力衰竭控制不好的患者还常常出现皮肤湿冷。

并发症

1、心力衰竭

扩张型心肌病患者由于心肌病变、心脏扩大、左心室扩张或双心室扩张，引起左心室收缩功能障碍，出现收缩性心力衰竭。随着病程进展，发生右心衰或全心衰。

2、心律失常

该病易并发心律失常，多样易变的心律失常及高发生率为其突出的特点。室早、房早和传导阻滞（房室传导阻滞和束支传导阻滞）为最多见的心律失常、心动过速、心房颤动（20%）、心动过缓常见，严重者可发生室性心动过速，甚至室颤或停搏，可引起死亡。

3、心脏性猝死

是扩张型心肌病最严重的并发症，也是扩张型心肌病主要死亡原因。心脏性猝死的发生率可多达30%以上。

4、动脉栓塞

该病易并发血栓形成和栓塞并发症。多数研究和观察发现扩张型心肌病形成血栓的主要部位是左心室心尖部和两心耳、血栓的脱落形成栓子，造成栓塞。栓塞并发症以肺、脑、脾和肾栓塞多见。

实验室检查

1、血液和血清学检查

扩张型心肌病可出现脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽（NT-proBNP）升高，此有助于鉴别呼吸困难的原因。部分患者也可出现cTnI轻度升高，但缺乏诊断特异性。

2、血常规、电解质，肝肾功能等常规检查

有助于明确有无贫血、电解质失衡、肝硬化及肾功能不全等疾病，这些检查虽然对扩心病的诊断无特异性，但有助于对患者总体病情评价和判断预后。临床尚需要根据患者的合并情况选择性进行一些相关检查，如内分泌功能、炎症及免疫指标、病原学、血清铁和转铁蛋白饱和度等。

诊断要点

对于有慢性心力衰竭临床表现，心脏超声检查有心腔扩大和心脏收缩功能减低的病例，即应考虑扩张型心肌病诊断。诊断家族性扩张型心肌病首先应除外各种继发性及获得性心肌病。依据是在一个家系中（包括先证者在内）有两个或两个以上扩张型心肌病患者，或在患者的一级亲属中有不明原因35岁以下猝死者。仔细询问家族史对诊断极为重要。家庭成员基因筛查有助于确诊。

鉴别诊断

主要应该除外引起心脏扩大、收缩功能减低的其他继发原因，包括心脏瓣膜病、高血压、冠心病、先天性心脏病等。可通过病史、查体及超声心动图、心肌核素显像、CMR、冠状动脉CT检查、冠脉造影等检查进行鉴别诊断。必要时做心内膜心肌活检。

治疗

（一）治疗

治疗旨在阻止基础病因导致的心肌损害，阻断造成心力衰竭加重的神经体液机制，控制心律失常和预防猝死，预防栓塞，提高生活质量和延长生存期。

1、病因治疗

应积极寻找病因，给予相应的治疗。包括控制感染；严格限酒或戒酒、戒烟；避免对心脏有害药物；治疗高血压、高脂血症、内分泌疾病或自身免疫病；纠正肥胖（尤其心衰分级A时）、电解质紊乱；改善营养失衡等。

2、针对心力衰竭的药物治疗

一旦出现心脏扩大、收缩功能损害，即使尚无心力衰竭的临床表现（心衰分级B），也应积极地进行药物干预治疗，包括β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂，以期减缓心室重构及心肌进一步损伤，延缓病变发展。

随病程进展，心室收缩功能进一步减低，并出现心力衰竭临床表现（心衰分级C）。此阶段治疗应该包括适当限盐（﹤3g/d），规律活动。药物治疗包括：

（1）血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB）的应用：所有左心室射血分数﹤40%的心力衰竭患者若无禁忌证均应使用ACEI，从小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量。滴定剂量和过程需个体化。对于部分由于ACEI不能耐受（如咳嗽）的患者可以考虑使用ARB。两药不能合用。

（2）β受体阻滞剂：所有左心室射血分数﹤40%的患者若无禁忌都应使用β阻滞剂。包括卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。应在ACEI和利尿剂的基础上加用，需从小剂量开始，逐步加量。以达到目标剂量或最大耐受剂量。

（3）盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）：包括依普利酮和螺内酯。为保钾利尿剂。对于在ACEI和β阻滞剂基础上仍有症状且无肾功能严重受损（肌酐清除率﹥30mL/min）的患者应该使用。应密切监测电解质水平（K⁺﹤5.0mEq/dL）。螺内酯可引起少数男性患者乳房发育。

（4）肼屈嗪和二硝酸异山梨醇：此二药合用可以作为ACEI和ARB不能耐受患者的替代。也可用于那些使用ACEI、β阻滞剂和MRA后仍有心力衰竭症状的患者。

（5）伊伐布雷定：是If通道阻滞剂，它能减慢窦性心率，但并不减慢房颤时的心室率。对于不能耐受β阻滞剂，心率≥70/min的患者可使用。

（6）利尿剂的应用：能有效改善胸闷、气短和水肿等症状。通常从小剂量开始，如呋塞米每日20mg或氢氯噻嗪每日25mg，根据尿量及体重变化调整剂量。

（7）洋地黄：主要用于ACEI（ARB）、β阻滞剂、MRA治疗后仍有症状，或者不能耐受β阻滞剂的患者。能有效改善症状，尤其用于减慢房颤心力衰竭患者的心室率，但可能对生存不利。

上述药物中ACEI、β阻滞剂和MRA对改善预后有明确的疗效。而其他药物对远期生存的影响尚缺乏充分证据，但能有效改善症状。值得指出的是临床上一般不宜将ACEI、ARB、MRA三者合用。噻唑烷二酮、格列酮类可能加重心力衰竭，应该避免使用。NASAIDs和COX2可能造成水钠潴留，也应该避免使用。

3、心力衰竭的心脏再同步化治疗（CRT）

CRT是通过置入带有左心室电极的起搏器，同步起搏左、右心室使心室的收缩同步化。这一治疗对部分心力衰竭病人有显著疗效。患者需要在药物治疗的基础上选用。

对于经充分药物治疗后纽约心功能分级（NYHA）为Ⅰ或非卧床Ⅳ级的患者，CRT治疗的适应证为：左心室射血分数（LVEF）≤35%；左束支阻滞QRS波≥120ms，非左束支阻滞的患者QRS波≥150ms；预期有质量的寿命在1年以上。本治疗可缓解症状，改善心功能，降低死亡率。

对于经充分药物治疗后NYHA为Ⅱ级的患者，CRT治疗的适应证为：左心室射血分数（LVEF）≤35%；左束支阻滞QRS波≥130ms，非左束支阻滞的患者QRS波≥150ms。预期有质量的寿命在1年以上。

4、晚期或难治性心衰患者（心衰分级D）治疗

对于晚期心衰患者治疗，除上述介绍的药物外还需要包括：

（1）限制进水，一般每日进水量为在1.5～2L内。

（2）静脉使用强心药物以维持重要脏器灌注和功能，常用药物包括多巴胺、多巴酚丁胺、米力农。

（3）心脏机械循环支持（MCS）：通常作为过渡到心脏移植的一种方式。

（4）严重心力衰竭内科治疗无效的病例可考虑心脏移植。也有试行左心室成形术者，通过切除部分扩大的左心室同时置换二尖瓣，以减轻反流、改善心功能，但疗效尚不确定。

（5）临终关怀和关闭植入型心脏复律除颤器（ICD）功能以减少患者痛苦。

5、抗凝治疗

血栓栓塞是常见的并发症，对于有房颤或已经有附壁血栓形成或有血栓栓塞病史的患者须长期华法林等抗凝治疗。

6、心律失常和心脏猝死的防治

心衰患者ICD预防心脏猝死的适应证包括：

（1）持续性室速史。

（2）室速、室颤导致的心跳骤停史。

（3）左心室射血分数﹤35%，纽约心功能分级（NYHA）为Ⅱ～Ⅳ级，预期生存时间﹥1年，且有一定生活质量。

（二）预后

扩张型心肌病的病程长短不一，发展较快者于1～2年死亡，较慢者可存活达20年之久，这主要取决于心脏扩大的程度、是否伴有严重的心律失常和难治性心力衰竭。文献报道扩张型心肌病的自然史、病程及预后，受患者选择、所用的诊断方法和标准、患者入选时的病期及随访时间等各种因素的影响，生存率或病死率不尽相同。

许多研究的结果表明，扩张型心肌病的预后较差，病死率较高。根据文献资料统计，扩张型心肌病的1年生存率58%～63%，5年生存率33%～40%，10年生存率20%；而1年病死率25%～58%，2年病死率30%～48%，5年病死率50%～80%，10年病死率达70%～92%。由于扩张型心肌病的自身影响因素很多以及治疗条件的差异，尤其是本病的病因及发病因素尚未阐明，又无特异性的诊断指标，可以理解对生存率及病死率有很多不同报道。扩张型心肌病患者大多数死于顽固性心力衰竭，少数发生猝死，个别死于肺栓塞或其他原因。心力衰竭死亡者多见全心衰竭，左心衰竭次之，右心衰竭较少。猝死大都与恶性室性心律失常发作有关。

一些研究结果表明，扩张型心肌病预后有改善的趋势。DiLenarda等研究了从1978～1994年235例扩张型心肌病的发病和死亡情况，每5年划为一个研究阶段，以死亡或接受心脏移植作为研究终点。结果发现2年生存率在1978～1982年做出诊断组（Ⅰ组，共26例）为73.8%；在1983～1987年组（Ⅱ组，共65例）87.7%，在1988～1992年组（Ⅲ组，共144例）为93.3%；4年生存率在三组分别为53.8%、72.3%及82.9%。由此看出，15年中扩张型心肌病发病例数逐渐增多，而死亡例数逐渐减少。作者分析认为，研究对象中年龄轻、早期得到诊断及近年应用ACEI、β受体阻滞药者增多，是扩张型心肌病生存率增高的原因。

日常护理

1、休息与运动

注意休息，限制体力活动，降低心肌耗氧量。并发心力衰竭和严重心律失常者应卧床休息。

2、饮食护理

给予低盐、低脂肪、清淡、易消化的饮食，少食多餐，多吃蔬菜水果，保持排便通畅，忌暴饮暴食，忌烟酒，禁浓茶、咖啡及其他刺激性食物。

3、用药护理

遵医嘱给药，注意药物的作用与不良反应。慎用洋地黄，以免中毒。

4、心理护理

耐心解释病情，安慰鼓励患者，加强心理支持。

5、病情观察与护理

根据病情进行心电监护，密切观察患者有无气促、呼吸困难、水肿、肝大等充血性心力衰竭症状，以及严重心律失常并发症，严防猝死的发生。

6、基础护理

给予氧气吸入，根据缺氧的程度调节流量。长期卧床患者定时翻身，防止压疮，协助生活护理。保持排便通畅，必要时给予缓泻药。

7、去除和避免诱发因素护理

注意保暖，预防呼吸道感染。

防治措施

1、纠正病因及诱因

如营养缺乏应予以纠正，与长期饮酒有关须戒酒，治疗恢复后如再饮酒复发，则更难治疗。围生期心肌病应劝其避孕或绝育，以免复发。见于克山病流行区域者可给予硒盐医治。上呼吸道感染是扩张型心肌病诱发心功能不全的常见原因，特别是在易感染季节（冬春季），及时应用抗生素，酌情使用转移因子、丙种球蛋白，以提高机体免疫力，预防呼吸道感染。

2、注意休息

休息能减轻心脏负担，促进心肌恢复。根据患者的心功能状况，限制或避免体力和脑力劳动，以不发生症状为宜，但并不主张完全休息。有心力衰竭及心脏明显扩大者，须卧床，予以较长时间的休息。

3、宣传教育和照顾

充分了解患者的症状，分析其病理生理改变以及心功能状况。有充血性心力衰竭时，除了合理限制活动外，还应严格限制钠盐摄入。低盐饮食的标准，一般控制食盐在5g/d以下，病情严重者控制在1g/d以下。要向患者普及其所服药物知识，了解患者的整体状况，定期调整治疗方案。据报道，有教育照顾组的病死率明显低于无教育照顾组。