流行病学

眼外肌广泛纤维化综合征是脑神经先天发育异常而导致的以眼球运动障碍合并眼睑运动障碍的神经肌肉疾病。1879年由Heuck记述。多累及双眼，属常染色体显性或隐性遗传性疾病，临床上罕见。2002年Gutowski等归类为先天性脑神经发育异常疾病。

临床类型和分类

病因与发病机制

CFEOM是典型的家族遗传性疾病，为常染色体显性遗传伴明显的表达差异；然而，常染色体隐性遗传和散发病例也曾被报道。最初的报道将其称为肌源性疾病。近期的报道则认为是原发性神经源性病因导致继发的肌肉纤维变性。

症状

根据动眼神经核、动眼神经及其支配的眼外肌的损害，或合并有滑车神经核与神经及其支配的眼外肌的损害，可分为三种类型。

Ⅰ型：双眼严重上睑下垂。双眼球固定在内下斜位，眼球不能运动，企图上转或向任何一侧注视时可见异常集合运动。下颌明显上抬。

Ⅱ型：双眼严重上睑下垂，双眼呈外斜视。眼球运动限制，一眼企图内转可见双眼同时外转的异常神经支配现象。

Ⅲ型：临床表现类似Ⅰ型，但是为散发或单眼发病属于此型。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据家族史判断为遗传性或散发病例。望诊有上述临床表现。被动牵拉试验阳性。

鉴别诊断

1、双上转肌麻痹。

2、动眼神经麻痹。

3、慢性进行性眼外肌麻痹。

4、甲状腺相关眼病。

治疗

（一）治疗

以手术为主，但疗效很难令人满意。手术目的和结果是改善头位，手术方法以下直肌后徙术为主，术后眼位可以改善但不能恢复眼球运动。由于肌肉纤维化紧紧贴住球壁，术中斜视钩伸入困难，应避免损伤球壁。

有些病人可以考虑适当矫正上睑下垂，以能暴露瞳孔改善头位为目的。由于没有Bell现象，为避免引起术后的暴露性眼病，手术应欠矫。术式以额肌悬吊术为宜。

（二）预后

该疾病患者治疗具有挑战性，常需要多次手术矫正代偿头位。

日常护理

1、心理护理

（1）消除患者思想顾虑，增强信心，简要说明手术步骤及愈后情况。

（2）术后斜视矫正后避免激动。

2、饮食护理

（1）清淡易消化、新鲜水果、蔬菜。

（2）禁忌辛辣刺激性食物。

3、生活护理

保持病室清洁安静整齐，创造有利于患者休养环境。物品固定摆放，避免外伤发生。

4、术前护理

（1）血尿，肝肾常规等，专科检查：角膜映光法、三棱镜遮盖法、同时机检查有无慢性结膜炎及感染病灶。

（2）仰卧位、头部不动的情况下，按要求向各个方向转动眼球以配合手术。

（3）术前3天常规点抗炎眼药水，每日4次，睡前眼药膏涂眼。

（4）术前1日沐浴、剪指甲，术日晨更换清洁休养服。术前按内眼手术常规准备，并给予消炎眼液滴眼，指导患者保持眼部卫生，女患者术日不要化妆。

5、术后护理

（1）术后平卧位不压迫术眼为宜。清除活动范围内的障碍物，防止地面积水，活动时放慢速度，由家属搀扶活动。

（2）观察患者双眼敷料包扎是否完好、有无渗血；部分患者术后有视物不清、轻度异物感，属正常现象。如出现眼痛、恶心、呕吐等情况，立即通知医生，协助医生进行相应处置。

（3）遵医嘱按时给予抗生素、激素类眼药水滴眼。告知患者药物的作用、副作用及注意事项，观察药物的疗效、副作用，发现异常，及时通知医生给予相应处理。避免眼部感染等因素，点眼药时动作轻柔，勿压迫眼球，严格执行无菌操作。

（4）饮食注意清淡，进食高营养、易消化食物，忌食刺激性食物。

6、其他

定期复诊，外出戴防风尘及紫外线眼镜；避免风尘，积极防治慢性结膜炎，加强个人卫生。

防治措施