流行病学

多数于1岁以内发病。

临床类型和分类

1、分类

（1）原发性

单纯左室、左房、右室、右房的心内膜弹力纤维增生，不伴其他畸形。可同时有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主动脉瓣增厚、变形，常致二尖瓣关闭不全。

（2）继发性

与其他先天性心脏病并存，如主动脉缩窄、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、左心发育不良综合征等。

2、病理分型

根据左室大小可分为扩张型（Ⅰ型、左室明显增大）和缩窄型（Ⅱ型、左室容量正常或减小，而左右心房和右室增大）。

病因与发病机制

病因尚未完全明确。可能与病毒感染有关，尤其是流行性腮腺炎病毒、柯萨奇病毒和埃可病毒感染等。由于本症75%合并有其他先天性心脏病，故认为本症为一种先天性心脏畸形。此外，心内膜供血不足及缺氧、纤维蛋白沉积也是可能的病因。有人发现同一血缘系统有多人发病现象，故认为本症与遗传有关。

目前认为最可能的病因是心内膜下血流不足和（或）出生前后心肌感染或炎症。

症状

发病年龄为2～12个月。主要表现为充血性心力衰竭。起病急骤，气急和呼吸困难是最常见的临床表现，呈单纯呼吸次数增加，或呈呻吟样、叹气样呼吸。一般无明显青紫或仅有唇周发绀。心脏听诊心动过速、心音变钝、可出现奔马律，常无明显杂音，二尖瓣受累时则出现心前区收缩期杂音，偶见有舒张期杂音。也可出现心律失常或栓塞现象。

并发症

实验室检查

诊断要点

1、早期发生充血性心力衰竭，多因呼吸道感染或肺炎诱发。对洋地黄类药物虽尚敏感，但心力衰竭常较顽固，反复加重。极少数早期病例可无心力衰竭出现。

2、杂音较轻或无，少数有提示二尖瓣关闭不全的杂音。

3、X线检查显示心脏增大，以左心为主，透视可见心搏减弱。

4、心电图示左室肥大。除左胸前导联电压增高外，常伴左心前区T波呈缺血性倒置。极个别病例左室肥大不明显。心律不齐少见。

5、排除其他心血管疾病。

诊断困难者，可作左心导管检查和左室造影。有条件者可做心肌活检，显示纤维弹性组织侵犯心内膜和心内膜下层。

鉴别诊断

1、早期发生充血性心力衰竭，多因呼吸道感染或肺炎诱发。对洋地黄类药物虽尚敏感，但心力衰竭常较顽固，反复加重。极少数早期病例可无心力衰竭出现。

2、杂音较轻或无，少数有提示二尖瓣关闭不全的杂音。

3、X线检查显示心脏增大，以左心为主，透视可见心搏减弱。

4、心电图示左室肥大。除左胸前导联电压增高外，常伴左心前区T波呈缺血性倒置。极个别病例左室肥大不明显。心律不齐少见。

5、排除其他心血管疾病。

诊断困难者，可作左心导管检查和左室造影。有条件者可做心肌活检，显示纤维弹性组织侵犯心内膜和心内膜下层。

治疗

（一）治疗

早期治疗十分重要。本症对洋地黄反应良好，一般疗程至少维持两年，过早停药会导致心力衰竭复发和对洋地黄敏感性降低。停药指征：症状消失两年以上；心胸比率小于55%；心电图左室面T波直立。

肾上腺皮质激素在本病的应用尚有争议，曾用洋地黄和激素联合治疗，但长期联合应用随访时显示治疗效果并未优于单用洋地黄治疗者，因此目前仅在患儿发生重度心力衰竭或心源性休克时，短期加用地塞米松或泼尼松，有利于病情缓解。

急性心力衰竭阶段，除用洋地黄外，尚可根据病情应用镇静剂、利尿剂和给氧等。有肺部感染者需应用抗生素治疗。

（二）预后

单纯心内膜弹力纤维增生症不给予治疗大多于2岁前死亡，病死率最高在最初6个月。对洋地黄反应良好而又能坚持长期治疗者，预后较好，且有痊愈可能。

日常护理

1、一般护理

注意休息，根据心力衰竭的不同程度安排不同的休息。心功能不全Ⅰ度，应增加休息时间，但可起床在室内做轻微体力活动。Ⅱ度心功能不全应限制活动，增加卧床时间。Ⅲ度心功能不全应绝对卧床休息，随着心功能的恢复，逐步增加活动量。患儿可取半卧位，以减少静脉回流。集中进行护理，避免引起婴幼儿哭闹，鼓励年长患儿保持稳定情绪。

2、饮食护理

给予低盐饮食，少食多餐，防止过饱，水肿严重时应限制入量。

3、用药护理

（1）应用洋地黄类药物护理，每次应用洋地黄前测量脉搏，必要时听心率。婴儿脉率小于90次/min，年长儿小于70次/min时需暂停用药，与医师联系考虑是否继续用药。仔细核对，保证洋地黄剂量准确，并单独服用，勿与其他药物混合，如患儿服药后呕吐，要与医师联系，决定补服或用其他途径给药。用药过程中如出现心率过慢、心律失常、恶心呕吐、食欲减退、色视、视力模糊、嗜睡、头晕等毒性反应，应先停服洋地黄，并与医师联系及时采取相应措施。

（2）应用利尿药时注意用药时间和剂量，用药期间应鼓励患儿进食含钾丰富的食物，如牛奶、柑橘、菠菜、豆类等。

（3）应用血管扩张剂时，应密切观察心率和血压的变化，避免血压过度下降，给药时避免药液外渗，以防局部的组织坏死。硝普钠遇光可降解，故使用或保存时应避光（滴瓶和管道要遮光），药要随用随配，变色的溶液应废弃。

4、心理护理

心内膜弹力纤维增生症是心肌病的一种，1岁以内多见。临床以反复出现心力衰竭为主要表现，由于大多数家长不了解疾病的知识和护理措施，不能有规律治疗，影响了患儿的正常生长发育及预后。本病如不治疗，大多于2岁前死亡。对洋地黄反应良好而又能长期坚持治疗者，预后较好，且有治愈的可能。因此家长应积极配合治疗，争取患儿早日康复。

5、出院指导

向患儿及家长介绍心力衰竭的病因、诱因及防治措施，指导根据病情制订合理的生活作息制度和饮食方案，避免不良刺激。

防治措施