流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

视盘或视神经内神经纤维数量减少，并伴有不同程度的视神经萎缩，与妊娠期胎儿在宫内视神经轴索过度退化有关。糖尿病孕妇其子女似有较高的视盘发育不全的危险。

症状

眼底呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常为小，约为1/3～1/2大小，呈灰色，可为一黄色外晕所包绕，即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成双环征。黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，与发育不全的视神经相连接，外环则起自巩膜筛板与巩膜交界处。视网膜血管多数正常或呈迂曲状，但管径正常，黄斑中心光反射减弱或阙如。视力减退与其发育不全或弱视有关，视野呈双眼下半部等视线缺损或有颞侧偏盲、同侧偏盲等，尚可见无虹膜、脉络膜缺损等。

并发症

该症全身常伴有明显内分泌中枢神经系统异常，如发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症等。

实验室检查

诊断要点

根据症状、体征及辅助检查有助于诊断。

鉴别诊断

治疗

对于该症早期诊断，可及时治疗其伴随的异常，激素补充治疗可使其生长发育正常，在儿童弱视和斜视，诊断时应详细检查眼底，如发现视神经发育不全，遮盖健眼应慎重。

日常护理

按医嘱用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。合理膳食、忌烟酒。规律作息，注意休息；养成良好的用眼习惯，勿用眼过度，避免眼部感染；室内多通风换气，保持温度适宜；避免着凉，预防感冒。按医嘱定期复诊、不适随诊。

防治措施