流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

下颌-瞬目综合征为不规则常染色体显性遗传。其病因尚不明确，可能是由于三叉神经核的翼外神经部分与动眼神经之间在周围发生运动支的异常联系所致。本症患者中枢抑制可能由于某种原因被破坏而出现症状。

症状

1、眼部表现

（1）90%以上为单眼上睑下垂（偶有双眼）。

（2）咀嚼、张口或下颌移动时，下垂之眼睑突然上提，咀嚼活动时眼睑随之瞬动，闭口时上睑又恢复下垂位置。

（3）下颌活动时睑裂开大，向同侧运动时无变化，遮盖健眼时，下垂的上睑可提起。尚可出现部分性眼肌麻痹，内斜视。

2、全身症状

可有咀嚼肌不正常收缩，牙釉发育不良；皮质性癫痫；缺指、钩足、隐睾等。

并发症

实验室检查

诊断要点

本病主要根据临床表现进行诊断，为更好的进行鉴别诊断，应该做必要的辅助检查，如：血生化、感染指标测定以及头和面神经MRI等。

鉴别诊断

需要与其他原因导致的上睑下垂，如重症肌无力、动眼神经麻痹、提上睑肌损伤等相鉴别。

治疗

（一）治疗

下颌-瞬目综合征的各种症状可以随年龄增长而减轻，甚至消失，儿童期一般不选择手术治疗。如上睑下垂遮挡视轴明显，为防止弱视形成，或患儿发育后上睑下垂没有减轻，可行上睑下垂矫正手术。一般为避免矫正术后联动动作仍存在可手术切断患侧提上睑肌同时行额肌筋膜瓣或阔筋膜悬吊术。病因治疗可以将翼外肌至提上睑肌本体感受的冲动阻断，如三叉神经第3支注射乙醇、开颅手术将患侧三叉神经根切断、三叉神经根压挫、将翼外肌切除等方法，但这些方法疗效不确定，手术并发症多，故临床较少使用。

（二）预后

少数为一过性，预后较好，但一般多终身存在。

日常护理

1、心理护理

多于患者进行沟通，使患者在日常生活中要做好精神调理，保持乐观的心态，家人朋友对情绪暴躁的患者可以通过各种途径和方式给予安慰疏导，以稳定情绪。应鼓励患者树立信心，解除顾虑，积极配合治疗，以期取得最佳的疗效。

2、饮食护理

视网膜色素变性无特效药物，告知患者饮食上需加以注意，饮食宜清淡，多食新鲜蔬菜和水果，特别是富含维生素A、维生素B1、维生素B12的食物，如动物肝脏、蛋类、奶油、鱼肝油、豆类、蛋黄、坚果类、菠菜等。同时，禁辛辣刺激性食物，戒烟酒。

3、安全护理

由于患者有进行性视力下降的症状，因此应该为患者提供一个安静舒适、光线良好、生活用品容易取放并且位置固定的生活环境尤为重要。提示患者夜晚尽量减少外出。

防治措施