先天性后外侧膈疝又称先天性膈疝。是先天性膈疝中最常见类型。发病率为1/（2200～5000）。由于横膈后外侧部发育缺陷，腹内脏经未闭合Bochdalek裂孔进人胸腔。缺损小者症状轻，重者因不可回逆肺发育不良和持续性肺高压危及生命。迄今重者仍是新生儿外科治疗难题之一，死亡率高达35%～60%。

流行病学

报道显示先天性膈疝的发病率1/5000活产儿，如果包括死产为l/2000。最常见左侧缺损（70%～85%），偶尔双侧（5%）。被认为是疾病组成部分的肠旋转不良和一定程度的肺发育不全实际发生在所有病例，而与异常无关。真正有关的异常已经在20%～30%病人中被认识，包括中枢神经系统损害、食管闭锁、脐疝、心血管损害和认知综合征。此外，21-三体、致命的13-三体和18-三体、Fryn、Brachmande?lange和Pallister-Killian综合征已经被描述。镶嵌性12p四体（Pallister-Killian综合征）由于淋巴细胞不常累及，可能有一个正常的外周血核型。这种致命的综合征可通过羊膜腔穿刺或新生儿骨髓或纤维母细胞获得核型的诊断。在孪生儿，兄弟和后代中发生先天性后外侧膈疝是偶发的。完全发育不全膈患者的家庭，已经提示有常染色体隐性遗传。先天性后外侧膈疝是先天性膈疝中最常见类型。发病率为1/（2200～5000）。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

病因不明，可能与遗传、药物和环境中的化学物质等因素所致有关。动物实验证明缺乏维生素A或除草醚可导致胎鼠出现先天性膈疝。本病染色体异常占30%，为常染色体显性或隐性遗传，近来发现15q24-q26异常。2004年，奥地利MarksHengstschlager根据分子细胞基因学分析，首次报道15q24-ter缺失者，预后不良。母亲再妊娠发病率约占2%，同胞发病约占5%，家族发病不足2%。

（二）发病机制

胸腔和腹腔的分隔是通过在怀孕8周时关闭后外侧胸膜腹膜的通道完成的。此通道关闭失败是发生先天性后外侧膈疝的假定机制。这可能是有小膈缺损的病人的发病机制。通过在宫内药物暴露产生单侧或双侧膈缺损的实验性动物，提示另一个可用来解释大缺损的机制。部分膈和肺实质由胸廓间质产生，如果被破坏，可解释缺少偏侧膈的主要部分和有通常伴大缺损的严重肺发育不全。

症状

新生儿后外侧膈疝主要表现为呼吸系统症状。严重者生后立即或数小时内出生即出现呼吸急促，明显青紫，哭闹或喂奶、变动体位时加重。因哭闹时患侧胸腔产生更大负压，使更多腹腔脏器进入胸腔，造成呼吸因难，吸奶后更多液体和空气进入胸腔内的胃肠道使呼吸窘迫，如不及时或适当处理可发生死亡。呕吐较少见，如发生往往是疝入胸腔内肠管嵌顿或伴有肠旋转不良所致。查体时发现患侧呼吸音减弱甚至消失，闻及肠鸣音。心尖搏动与心界向对侧移位。重者腹部呈舟状。

并发症

实验室检查

诊断要点

1、产前诊断

包括高清超声检查和MRI检查。

2、生后诊断

新生儿有呼吸困难和青紫应想到本病，需要进行以下的辅助检查明确诊断。

（1）胸腹部X线平片

显示患侧胸腔内见肠管充气影，心脏和纵隔偏离中线，横膈影消失，腹部胃泡影缩小或消失，肠管充气影减少。

（2）消化道造影

由胃管注入少许空气或含碘造影剂可观察到胸腔内消化道影像。

（3）增强CT

具有诊断意义，同时可以显示患侧肺发育情况。

外侧膈疝是先天性膈疝中最常见类型。发病率为1/（2200～5000）。

鉴别诊断

1、先天性肺囊肿

出现症状常较膈疝晚。X线检查亦腹部正常，肺部有圆形阴影。如鉴别有困难，可于短时间内重复拍片，肺囊肿无变化，而膈疝变化很大。

2、先天性心脏病

青紫于哭闹时加重，可听到心脏杂音，X线检查可鉴别。

3、肺炎后肺大疱

可致急性呼吸困难及紫绀。常有肺炎史。胸部X线检查无肠管影像。

4、先天性食管闭锁

不断有口鼻分泌物，清吸分泌物并给氧后发绀可好转。如有怀疑可下导管试验，常于进入8～10厘米即受阻或折回。碘油造影可完全证实。

治疗

1、产前期处理

目前国外由围产医学科、遗传学科、新生儿内科、外科、监护和麻醉专家组成胎儿外科治疗评估中心，为孕妇做出详尽分娩计划，与新生儿监护。膈疝一经确诊，尽快做以下抉择。

（1）胎儿有染色体或其他致死性多发畸形，终止妊娠。

（2）产前用糖皮质激素，临床糖皮质激素小剂量早期使用，是唯一公认的产前干预手段。

（3）胎儿镜下宫内胎儿气管堵塞，对孕26周前诊断；肝脏疝入+经肺与头围比＜0.9的预后不良胎儿，应用胎儿锐行气管气暂时堵塞，其目的是肺液体排出减少，造成代偿性肺发育。但美国Harrison对临床病例随机对照研究发现，本技术并未使患儿长期生存率得到明显改善。

（4）胎儿膈疝修补术，HaRison成功进行了9例手术，由于术中死亡、术后并发症高，未取得预想的良好效果。

2、出生后治疗

新生儿期呼吸窘迫根本原因是肺发育不良和肺动脉高压，近年多数中心主张延期手术而非急症手术。等待患儿肺循环相对稳定，血气分析等指标基本正常再施行手术。

（1）术前准备

包括保暖、血气检测、抗感染、补液、纠正酸中毒及电解质紊乱，胃肠减压。对于呼吸窘迫的患儿：

①立即气管插管机械辅助呼吸，避免气囊或面罩加压给氧。通气压不得过高，维持血气pH＞7.2，导管前Sa0₂＞75%，允许范围高碳酸血症。避免过度通气损伤气道和肺泡，影响肺泡毛细血管气体弥散导致对侧气胸。应用间歇正压通气呼吸模式时，平均气道压＞14，同时应用肌松剂。

②建立动脉和中心静脉通道。监测血压和动脉压，经右腕动脉穿刺测量导管前氧饱和度。微泵控制下，经中心静脉持续滴注血管活性药物。

③氧化氮吸入：选择性扩张肺血管，部分婴儿应用后暂时性反应良好。目前多在体外肺膜氧合插管前，NO与常规机械通气或高频振荡通气联合应用。

④体外肺膜氧合使肺血管阻力下降和肺休息，使患儿逐步适应，为手术创造条件。目前尚无应用体外肺膜氧合明确指征，对增加肺表面活性物质和提高生存率并不优于常规综合治疗，仅用于有不可回逆呼吸衰竭足月儿，使用率约10%。体外肺膜氧合需肝素化为有创治疗，目前有听力障碍并发症报道。应用基本要求孕龄＞34周；体重2kg以上；无颅内出血、复杂先心病或其他致命畸形；辅助呼吸10～14天情况无改善者。

（2）手术

麻醉采用气管插管和吸入麻醉维持。左后外侧膈疝经腹入路修复，逐步将疝入胸腔的肠管、臂或脾脏轻柔复位。注意检查缺损的大小、有无疝囊、肺发育的程度及可能的合并畸形，缺损采用间断缝合修补，缺损大、膈肌重度发育不良者，应用补片修补。右后外侧膈疝：采用经胸入路修补。近年来越来越多的作者报告新生儿膈疝经术前准备，情况稳定者，可采用胸腔镜或腹腔镜下完成膈肌修补术。

（3）术后处理

必要时继续呼吸机辅助，以保证充分供氧，避免酸中毒和高碳酸血症；输液，静脉营养和抗生素；必需应用镇痛、镇静剂。目前产前超声能发现和诊断85%后外侧疝病例，据国际体外肺膜氧合协作组1600例统计报道，存活率为66%。尤以同侧/对侧肺发育不良，肺功能不全，横截面肺动脉分支减少和小动脉壁肌层增厚；合并严重畸形和染色体异常，存活率常不足10%。目前对本病研究虽不断取得进展，但仍不能完全改变其预后。

日常护理

1、饮食调理

合理饮食，均衡营养，适当多吃新鲜蔬菜和水果，多饮水，避免辛辣刺激性食物，忌饮酒。

2、药物护理

遵医嘱合理用药，若发现任何不良反应则应该及时报告医师。

3、术后护理

如果手术治疗的患者要注意卫生的护理，防止刀口感染等的发生。

4、环境护理

要保持环境安静、干净、整洁。

防治措施