原发性醛固酮增多症（primaryaldosteronism）简称原醛症，是体内重要盐皮质激素-醛固酮分泌增多，使肾素-血管紧张素系统（RAS）受抑制，但不受钠负荷调节的疾病；是一种以高血压、正常血钾或低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征的、临床上可控制或可治愈的一种继发性高血压。原醛症又称为内分泌性高血压或肾上腺性高血压。原醛症的临床表现多为非特异性，并主要和钾缺乏相关，其神经肌肉表现包括肌无力、麻痹、痉挛、抽搐以及感觉异常。

流行病学

原醛症在高血压人群中患病率﹥10%，美国MayoClinic近5年诊治的原醛症患者已增加10倍，我国的原醛症患者也明显增加。其发病年龄高峰为30～50岁，女性多于男性。

临床类型和分类

病因与发病机制

原醛症常见原因是单侧或双侧肾上腺皮质球状带增生及肾上腺腺瘤，少见原因为遗传缺陷所导致的糖皮质激素可调节的醛固酮增多症、肾上腺皮质癌等。

症状

1、原醛症常合并中重度高血压

在美国JNC6定义的1期、2期和3期高血压患者中的患病率分别为2%、8%和13%；在定义为用3种降压药治疗后的高血压患者，其收缩压和舒张压仍分别高于140/90mmHg的顽固性高血压患者中，原醛症患病率高达17%～23%。原醛症的实质是因醛固酮自主分泌过多，使机体内潴钠而致血钠、血容量增多，并使肾素分泌受抑制的盐敏感性高血压，故为高醛固酮、低肾素性高血压。但在慢性醛固酮增多症患者，由于代偿机制的存在，血容量增加的程度较轻，外周水肿也较少见。

2、低钾血症

低钾血症可能只存在于较严重病例中，如果将低钾血症作为诊断原醛症的标准，则其敏感性、特异性和诊断阳性率均很低。当出现低钾血症，心电图可出现T波低平或明显的U波、室性期前收缩及其他心律失常。

3、心血管系统的重构

原醛症常伴有心血管系统的重构，包括外周血管纤维化，左心室肥厚和心肌纤维化。超声心电图或心动图检查有时可有左心室肥厚的依据。

并发症

实验室检查

1、生化诊断试验

常用的生化诊断试验包括肾素活性（PRA）、血浆醛固酮（PAC）、PAC/PRA比值以及地塞米松抑制试验。目前大多数学者认为，采用PAC/PRA比值仅作为原醛症筛选试验，并需除外用利尿剂使血钾降低而抑制醛固酮分泌，或因肾脏受损而出现低PRA等。方法：高盐饮食摄入3日后，查24小时尿钠排量﹥200～250mmoL，如24小时尿醛固酮排泄量﹥14μg，或PAC﹥15ng/dl（415.5pmol/L）及PAC/PRA﹥20时，诊断原醛症敏感度为95%，特异度为75%；PAC/PRA﹥50时，特异度明显提高。

2、测定激素水平

原醛症患者有同时存在醛固酮水平升高和肾素活性被抑制，但皮质醇水平正常。

3、钠负荷试验

血钾正常的原醛症患者在高钠试验时诱发低血钾发生，且高醛固酮水平不被高钠所抑制；低钠试验时原醛症患者低肾素水平亦不因低钠刺激而升高，故可用钠负荷试验来帮助原醛症的鉴别诊断。

此外，ACEI可通过抑制正常人或继发性醛固酮增多症患者血管紧张素Ⅰ到血管紧张素Ⅱ转换而减少醛固酮水平，但不能抑制及减少原醛症患者的醛固酮自主分泌，故可行卡托普利试验鉴别有无醛固酮自主分泌增多。氟氢可的松为盐皮质激素，可通过潴钠抑制正常醛固酮分泌，但不能抑制原醛症患者醛固酮自主分泌。因此，ARR增高患者，可选择以下4种试验之一：口服钠负荷试验；盐水输注试验；氟氢可的松抑制试验；卡托普利试验，并根据结果作为确诊或排除原醛症依据。

诊断要点

2008年原醛症指南推荐，应在有相对高度怀疑为原醛症的患者中进行检测，包括JNC定义的1期、2期高血压、药物抵抗性高血压、高血压伴有持续性或利尿剂引起的低钾血症、高血压伴有肾上腺瘤、有早发高血压或40岁以前发生脑血管意外家族史的高血压患者；同时也推荐在原醛症患者一级亲属的所有高血压患者中进行该病的筛查。

鉴别诊断

1、非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征

患者呈高血压，低钾性碱中毒，肾素-血管紧张素系统受抑制，但血、尿醛固酮不高，反而降低。按病因可再分为两组：变性盐皮质激素过多综合征，17-羟化酶缺陷，11β羟氧化酶缺陷。

2、Liddle综合征

此为一常染色体显性遗传疾病。患者呈高血压，肾素受抑制，但醛固酮低，并常伴低血钾，用螺内脂无效，表明病因非盐皮质激素过多。

3、伴高血压、低血钾的继发性醛固酮增多症

肾素活性过高所致继发性醛固酮增多症可伴高血压、低血钾，需与原醛症鉴别。肾素过多症又可分为原发性或继发性。原发性者由分泌肾素肿瘤所引起，继发性者因肾缺血所致。

治疗

1、原醛症确诊后如选择手术治疗，患者也希望手术时，需鉴别是单侧或双侧肾上腺病变，即鉴别肾上腺腺瘤或肾上腺增生，因二者治疗原则不同。

为确诊腺瘤或增生，有进行选择性肾上腺静脉插管取血留取标本方法，分别测定两侧肾上腺静脉血浆醛固酮和皮质醇水平，以极大地提高原醛症诊断符合率。但其为侵入性检查，并有出血等并发症风险，检查价格较高，临床应用有限。

单侧肾上腺醛固酮分泌瘤（APA）或单侧肾上腺增生（PAH）的手术治疗，目前较多采用微创方法，即腹腔镜行单侧肾上腺手术切除术，术前应用盐皮质激素受体（MR）拮抗剂治疗以纠正高血压和低钾血症。

2、不能手术或为双侧肾上腺增生，推荐长期用MR拮抗剂治疗；肾上腺皮质激素可治性原醛症（GRA，调节性原醛症）可用小剂量肾上腺皮质激素长期治疗。指南推荐的常用醛固酮受体拮抗剂为螺内酯。依普利酮为高选择性醛固酮拮抗剂，主要用于螺内酯不能耐受患者。

指南推荐的常用醛固酮受体拮抗剂螺内酯，如血钾水平较低，初始剂量可为200～300mg/d，分3～4次口服，待血钾恢复正常，血压下降后，可减至维持量60～120mg/d，长期服用或择期进行手术，术前至少应服用4～6周。

依普利酮为高选择性醛固酮拮抗剂，主要用于螺内酯不能耐受患者。其他如CCB、ACEI、ARB、钾制剂等，可与螺内酯联合使用，作为降压或补钾治疗。注意同时使用时，应定期检测血钾水平及肾脏功能，特别在肾功能不全患者，要警惕发生高血钾。

近年研究证实，与原发性高血压患者相比，原醛症患者有更高的心血管事件的患病率和病死率。醛固酮水平增高可伴有血糖调节异常及增加心血管损伤，代谢综合征患病率也明显高于原发性高血压患者。因此，应同时关注原醛症患者心脑、肾血管并发症及代谢综合征的状况及治疗。

日常护理

1、休息与运动

卧床休息，并保持病室安静。

2、饮食护理

饮食中应多食含钾丰富的食物，如橘子、香蕉。少吃或不吃含钠高的食物，给予低钠或无钠饮食。

3、用药护理

正确执行给药医嘱，补钾过程中注意观察心律及心率变化，并注意药物的不良反应。

4、心理护理

给予心理护理，使之以积极乐观的态度配合治疗。熟练掌握并指导患者做好各种病因诊断试验的配合。

5、病情观察与护理

严密观察电解质变化，注意有无周围性麻痹的发生。严密观察病情，注意生命体征尤其是血压的变化。

6、康复指导

（1）生活指导：出院后适当活动，3个月内避免重体力劳动。

（2）指导患者定期复诊，出院2个月后复查醛固酮，监测血压变化。3个月后查B超。

7、复诊须知

定期进行血生化检查、尿液检查及醛固酮测定。

防治措施