流行病学

每10000至50000个存活新生儿可发生1例。目前仍有25%～30%的患儿在新生儿期死亡，渡过新生儿期的患者其15年生存率为50%～80%。

临床类型和分类

Blyth和Ockenden根据发病年龄和肾脏集合管扩张比例及临床表现不同分为4个表型：肾集合管扩张占90%以上的为围产期型，60%为新生儿型、25%为婴儿型，小于10%为少儿型。

病因与发病机制

虽然ARPDK的临床表现多样，但分子遗传学的研究表明ARPKD是一种单基因疾病，即PKHD1。异常基因定位于第6对染色体短臂，表达4074氨基酸的纤维囊蛋白，后者也是一跨膜蛋白。

和其他囊肿蛋白一样，纤维囊蛋白也存在于肾脏初级纤毛、基体及肝内胆管的胆管细胞纤毛上。Pazour等在IFT88蛋白突变的Tg737orpk小鼠中发现纤毛装配缺陷可引起多囊肾病，表现和ARPKD相似。因此，在ARPKD中，囊肿上皮细胞过度增生、凋亡、去分化、无极性以及促进囊液分泌也可能和纤毛结构和功能的异常有关。虽然ARPKD的囊肿仍然和肾单位相连，但上皮细胞的分泌依然是ARPKD囊肿形成的必要元素。

症状

本病一般累及肾脏和肝脏两个脏器。肾脏病变较重者，肝脏病变则较轻；反之亦然。围产期型或新生儿型以肾脏表现为主；婴儿型或少儿型则以肝脏表现为主，尤其是少儿型，通常有肝硬化，常导致门脉高压症；年长儿及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、肾脏浓缩功能下降及酸化功能减退。肝脏表现为胆道发育不全、反复上行性胆管炎。以及肝大、牌功能亢进和食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿的母亲常有羊水过少及难产史。严重患儿在出生时即出现呼吸障碍。

并发症

1、高血压

90%患儿有高血压，早期发病多表现为发育不良。应积极控制血压，减少对肾功能的损害，促进生长发育。

2、尿路感染

大多为下尿路感染，也可出现肾盂肾炎、囊肿感染等。保持卫生，增强抵抗力，感染发生时，积极抗感染治疗。

3、肾衰竭

出现肾衰竭时，有贫血、肾性骨病等尿毒症并发症表现。低盐饮食，保护肾功能，必要时行替代性透析治疗。

实验室检查

组织病理学检查：显示肾脏仍保持豆状外形和小叶结构，但切面呈海绵状，大量的微小囊肿呈扩张和长管状结构，扩张的小管从髓质延伸至外层皮质，囊肿间可见正常肾实质，扫描电子显微镜示扩张的囊肿是扩张和增生的集合管，直径通常在3mm以内。

诊断要点

根据发病年龄、上述临床表现、典型家族遗传史及影像学检查可确立诊断。目前胎儿超声是产前诊断的金标准，患儿双亲肾脏B超检查正常或有肝纤维化及胆管发育不全则高度提示本病。

鉴别诊断

主要包括双侧肾脏Wilm瘤、肾母细胞瘤及常染色体显性遗传多囊肾病，患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝活检等有助于鉴别诊断。

治疗

（一）治疗

日前尚无特殊疗法。主要为对症处理。

1、呼吸衰竭的治疗

新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼吸衰竭，应适时采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施一旦能渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。

2、肾囊肿的治疗

措施包括卧床休息、镇痛剂甚至手术处理，如囊肿穿刺引流、减压术及肾脏切除等。肾切除一般不予考虑，除非出现不能耐受的疼痛、不能控制的尿感或囊肿感染、巨大肾脏所致的严重压迫症状、反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。实验性治疗方法包括血管加压素V2受体（VPV2R）拮抗药、生长抑素类似物、mTOR抑制药、他汀类药物、PPAR-γ激动药等。这些药物在动物实验中取得了一定的效果，但是临床研究尚未得到满意的结果。

3、密切观察

对于轻度患儿应注意其生长发育状况。所有的ARPKD患者均应密切监测门脉高压并发症（如上消化道出血、脾功能亢进）的发生情况。

4、其他治疗

包括对高血压、肾衰竭及肝衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。

（二）预后

由于缺乏长期随访研究，目前该病的预后还很难确定。就Kaplan等人及近期的研究来看，ARPKD的预后，特别是度过第1个月的患儿，好于预期。统计显示新生儿期的主要死因是呼吸衰竭，之后则变为肾衰竭、高血压、脓毒血症和化脓性胆管炎等并发症。

日常护理

1、心理护理

多囊肾属先天性疾病，平时无任何症状病人会产生轻视心理，合并感染、结石、出血时可加重对肾功能的损害，病人又易产生悲观情绪。护理人员应讲解疾病的相关知识，使病人及其家属能够正确对待该疾病，从而主动配合治疗和护理。

2、监视肾功能

多囊肾压迫肾实质易导致肾功能的损害，一旦肾脏失代偿即可出现肾功能衰竭，注意观察每日尿量、尿比重的变化，了解面部颜色及浮肿情况，尽可能早诊断、早治疗使病情延缓加重。

3、穿刺术的护理

（1）术前护理

①讲解穿刺术相关知识，消除病人紧张、恐惧心理，使其精神放松，提高手术耐受性。

②积极完善术前相关检查，如血常规、出、凝血时间、肝肾功能等，注意肾功能情况，有无心、肺及其他疾患的存在。

③注意保暖，防止受凉。必要时给予抗生素以预防感染。

（2）术后护理

①心理支持：帮助其了解术后可能存在的相关问题，以减轻病人对未知的恐惧，从而能安心休养。

②病情观察：观察生命体征的变化，小便颜色的改变，注意是否存在一过性血尿等并发症的发生，如有异常，及时处理。穿刺后三天，复查B超，观察穿刺后近期效果，同时定期复查B超，了解有否远期复发的可能。

③药物的应用及观察：可给予补液、抗感染、止血治疗，观察药物不良反应，有无副作用。注意保护肾功能。

④局部护理：保持穿刺点及周围皮肤清洁干燥，有无红、肿、热、痛，勿感染。

⑤饮食指导：术后可给予清淡、营养丰富、易消化饮食，注意保持大便通畅，多食蔬菜、水果。

⑥出院指导：勿从事过重体力劳动，术后一周内应减少活动。向病人及其家属交代此病具有家族遗传性，可能会影响后代，使其有心理准备。注意定期随访。

4、健康教育

嘱病人卧床休息，减少体力活动，稳定情绪，必要时给予抗炎、止血、解痉、镇痛、输液等对症处理。有高血压的病人行降血压药物治疗，同时限制钠盐的摄入。发现患多囊肾，虽无症状也应定期复查，防止并发症的发生。出现并发症及时控制病情，降低肾功能的损害。

防治措施