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国际成骨问题日:应该尽早诊断和治疗瓷娃娃

2020-05-10 02:00阅读(59)

新华社北京5月6日电(记者王炳扬),您可能听说过“瓷娃娃”这句话,描述了儿童 成骨作用和像玻璃一样脆弱的骨头。 他们常发病年轻,在反复轻微的外力作用下可发

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新华社北京5月6日电(记者王炳扬),您可能听说过“瓷娃娃”这句话,描述了儿童 成骨作用和像玻璃一样脆弱的骨头。 他们常发病年轻,在反复轻微的外力作用下可发生多处骨折。 专家说,如果孩子有相关症状,他们应该诊断,改善他们的生活方式并及时治疗。

“这是一种罕见的遗传性骨骼疾病。” 北京协和医院内分泌科副主任李梅说,发病率1.0 / 15000-20000主要是由于常染色体显性遗传。

骨骼中的蛋白质使骨骼具有足够的柔韧性,这对于维持骨骼结构的完整性和机械性能非常重要。 李梅说,如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变,导致I型胶原蛋白的数量或结构异常减少,将导致骨密度和骨强度降低。 。 患者在轻微的外力作用下容易骨折,导致成骨不全。

如何知道其是否具有成骨不全? 这种疾病有哪些危害? 根据李梅,

,这种疾病属于遗传性骨病。 患者通常从童年开始发展,其特征是轻微的外力骨折。 患者通常具有阳性骨折的家族病史,并经常具有骨骼外的表现,例如蓝色巩膜,听力下降和牙本质发育不全。 有些患者可能有关节韧带松弛,心脏瓣膜疾病和其他疾病。 由于疾病导致患者反复骨折,如果得不到早期有效的治疗,可能会导致严重的骨骼畸形,肌肉萎缩,运动能力下降,生活质量严重损害,甚至造成残疾 。 如果发现

具有上述疾病症状,李梅建议您应尽快去医院内分泌科,骨科或儿科就诊,并具有对该疾病的诊断和治疗经验。 医生将详细了解病史,进行体格检查,评估骨骼代谢,骨骼X光片,骨骼密度的各种生化指标,并完成临床诊断和鉴别诊断。

“目前,尚无针对疾病病因的治疗。钙片和维生素D药物可帮助改善骨骼营养,但不足以降低骨折的风险。” 李梅说,建议在医生的指导下,使用更有效的药物来抑制骨吸收或促进骨形成,这将有助于改善疾病的症状。 如果患者患有严重的骨折或骨变形,建议在充分评估手术风险和益处后,决定是否在经验丰富的骨科医生的指导下进行手术。