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国际成骨问题日：应该尽早诊断和治疗瓷娃娃
2020-05-10 01:00阅读(59)
新华社北京5月6日电（记者王炳扬），您可能听说过“瓷娃娃”这句话，描述了儿童 成骨作用和像玻璃一样脆弱的骨头。 他们常发病年轻，在反复轻微的外力作用下可发
新华社北京5月6日电（记者王炳扬），您可能听说过“瓷娃娃”这句话，描述了儿童 成骨作用和像玻璃一样脆弱的骨头。 他们常发病年轻，在反复轻微的外力作用下可发生多处骨折。 专家说，如果孩子有相关症状，他们应该诊断，改善他们的生活方式并及时治疗。
“这是一种罕见的遗传性骨骼疾病。” 北京协和医院内分泌科副主任李梅说，发病率1.0 / 15000-20000主要是由于常染色体显性遗传。
骨骼中的蛋白质使骨骼具有足够的柔韧性，这对于维持骨骼结构的完整性和机械性能非常重要。 李梅说，如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变，导致I型胶原蛋白的数量或结构异常减少，将导致骨密度和骨强度降低。 。 患者在轻微的外力作用下容易骨折，导致成骨不全。
如何知道其是否具有成骨不全？ 这种疾病有哪些危害？ 根据李梅，
，这种疾病属于遗传性骨病。 患者通常从童年开始发展，其特征是轻微的外力骨折。 患者通常具有阳性骨折的家族病史，并经常具有骨骼外的表现，例如蓝色巩膜，听力下降和牙本质发育不全。 有些患者可能有关节韧带松弛，心脏瓣膜疾病和其他疾病。 由于疾病导致患者反复骨折，如果得不到早期有效的治疗，可能会导致严重的骨骼畸形，肌肉萎缩，运动能力下降，生活质量严重损害，甚至造成残疾 。 如果发现
具有上述疾病症状，李梅建议您应尽快去医院内分泌科，骨科或儿科就诊，并具有对该疾病的诊断和治疗经验。 医生将详细了解病史，进行体格检查，评估骨骼代谢，骨骼X光片，骨骼密度的各种生化指标，并完成临床诊断和鉴别诊断。
“目前，尚无针对疾病病因的治疗。钙片和维生素D药物可帮助改善骨骼营养，但不足以降低骨折的风险。” 李梅说，建议在医生的指导下，使用更有效的药物来抑制骨吸收或促进骨形成，这将有助于改善疾病的症状。 如果患者患有严重的骨折或骨变形，建议在充分评估手术风险和益处后，决定是否在经验丰富的骨科医生的指导下进行手术。
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