重庆确诊首例野生型“淀粉人” 有什么影响？

4月6日，媒体在重医附院得知，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首个野生型“淀粉人”，这是该团队确诊重庆首例遗传突变ATTR-CM之后，再次确认了野生“淀粉人”病例。据了解，这一例野生型淀粉人的成功诊断，标志着重庆市罕见病的医疗诊断水平中有了进一步的提升，将会为更多罕见病患者带来生存的希望。

据了解，“淀粉人”的医学命名为ATTR-CM，是由于转甲状腺素蛋白四具体解离成单体物质，错误折叠后将淀粉样物质沉积在心肌间质，导致心室肥厚的病症出现，后续会引发心力衰竭的病情，这是一种罕见型的心脏病，目前该病状有两种亚型，一种是遗传突变型，另外一种是野生型。根据我国目前已经诊断的遗传突变型仅有400例左右，至于野生类型的病症仅有不足50例。

据了解，此次重庆发现的首例野生型“淀粉人”患者是今年已经93岁的张大爷，这位张大爷有高血压病史已经多年时间，最近几年出现了活动后心悸气短，而且还伴随出现了下肢水肿这样的病症，经过服用降压药之后，血压下降的太快，于是便不得不停止服用降压药，根据医生结合他的病史诊断，最终确诊为心力衰竭，后续的便针对心衰竭的背后元凶开始了会诊，经过该院心肌淀粉样变多学科团队的研究，最终确诊张大爷是属于野生型ATTR-CM疾病。

根据了解，心力衰竭是很多病心血疾病研发到一定阶段之后出现活动耐量下降，呼吸困难的临床综合症，这一病征除了冠心病，高血压这些常见的病因之外，还有一些疾病是引起该并发症出现的主要因素，比如ATTR-CM就是其中一种，患者发病的年龄像对来说比较早，一般都会在50到60岁左右开始发病，野生型的ATTR-CM会随着年龄的增长，让发病率不断增加，经常发病的人群一般是在75岁以上的男性，去该院罗素新教授介绍，由于这种病症缺乏临床症状，所以在诊治期间，漏诊率和误诊率比较高，多数患者生存期不足三年。

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