临时授权上市的首个DMD基因疗法全面获批上市遇阻

当地时间10月30号美国生物技术公司Sarepta Therapeutics宣布其研发的都是及营养不良症的基因疗法APR-9001的3期验证性临床研究EMBARK并没有达到主要终点，该消息发布之后在10月31号该公司的大盘跌幅超过44%。 FDA生物制剂主管彼得马克斯表示这项研究是至今为止对一项酝酿时间已经长达30年的技术的最严格的测试，但是在测试中它在技术上失败了，就像之前所做过的许多实验一样。 2023年的6月22号该公司发布公告称Elevidys已经获得了美国食品药品监督管理局加速批准上市，这种药可以用于4~5岁携带抗肌肉萎缩蛋白，基因突变的非卧床DMD的患者。但是支撑该公司获得美国食品药品监督管理局加速批准的研究数据并没有强有力的数据证明这种药的疗效，因此该公司获得全面批准加快上市，很有可能是取决于该公司所提供的验证性试验EMBARK的数据。 据悉DMD它是属于一种x染色体连锁隐性遗传病这种病，拥有非常明显的男性发病偏好，患上这种病的患者发病的时间大多是在3岁到5岁，到20岁到30岁之间患者就有可能因为心脏衰竭或者呼吸的问题而死亡，DMD一直都是全球罕见病，发病率在男性婴儿中大约是十万分之十，发病的原因是因为人体内DMD基因缺陷而导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能出现了异常，身体内的肌细胞出现受损之后就会出现坏死萎缩等现象，临床的症状和肌无力的症状非常相似。 FDA生物制剂主管彼得·马克斯认为美国食品药品监督管理局是希望能够有越来越多的使用能够加速批准去推动罕见病疗法的研发，但是面对更多人所提出的问题，关于这类授权又需要提供多少的证据，包括撤销或者是扩大授权也需要提供很多的证据。据目前公开的有限数据该项研究没有任何能够证实，服用这款药之后很可能出现的益处。